Johns Geschichte

von: Beth, Eltern von John, einem 14-Jährigen mit einer GRIN2B-Genveränderung

“Atmen… Versuchen Sie herauszufinden, was sie zum Lachen bringt, und atmen Sie… Vergiss nicht zu atmen”

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Spaziergänge, Spielen auf dem Boden, Musiktherapie, Treffen mit der Großfamilie, wenn die sensorische Verarbeitung es zulässt, Autofahrten, gemeinsame Fernsehsendungen

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Füttern (er reagiert überempfindlich auf so gut wie alle Nahrungsmittel), Motivation zur Teilnahme an Therapien, Kommunikation

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Sein ansteckendes Lächeln und sein unbändiges Lachen

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Um anderen Familien zu helfen, um möglicherweise neue Ideen zu finden, wie ich meinem Kind helfen kann

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

So weit, dass sie alle das gleiche ansteckende Lächeln und Lachen haben. Ich bin noch neu auf diesem Gebiet und werde im Laufe der Zeit mehr lernen.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Atmen… Versuchen Sie herauszufinden, was sie zum Lachen bringt, und atmen Sie… Vergessen Sie nicht zu atmen

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Ich weiß es zur Zeit nicht.

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Nichts kann Sie darauf vorbereiten, insbesondere wenn die Symptome schwerwiegend sind. Alles in den Medien ist auf typische Familien ausgerichtet. Es ist ein ziemlicher Kulturschock, und es ist in Ordnung, sich darüber zu ärgern, wenn man entdeckt, dass etwas nicht stimmt. Aber Sie sollten wissen, dass Sie nicht allein sind. Andere gehen diesen Weg und werden mit Ihnen gehen, Sie unterstützen und wissen, was Sie durchmachen. Es ist eine Reise und es ist okay.