Katelyn’s Geschichte
von: Tracy, Eltern von Katelyn, einer 6-Jährigen mit einer ANKRD11-Genveränderung
“Seien Sie der größte Fürsprecher für Ihr Kind. Der Weg wird hart sein, aber es wird viele Momente voller Freude geben, schätzen Sie sie, egal wie klein sie sind. Seien Sie stark, wir sind alle hier, um Sie zu unterstützen.
Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?
Besser. Früher hat sie sich überhaupt nicht mit ihm beschäftigt. Jetzt beobachtet sie ihn.
Was macht Ihre Familie zum Spaß?
Wir lieben es, im Freien zu sein. Und meine Tochter liebt Musik.
Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.
Normale Dinge zu tun. Zum Beispiel beim Einkaufen, Essen gehen usw.
Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?
Ihr Lachen, ihr Lächeln und ihre Streicheleinheiten!
Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?
Meine Tochter. Ich möchte das Beste für sie und die Möglichkeit, ihr auf jede erdenkliche Weise zu helfen.
Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?
Meine Tochter hat zwei sehr seltene Mutationen, und die verfügbaren Informationen sind sehr gering.
Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?
Wir sind alle unterschiedlich und doch ähnlich.
Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?
Der größte Fürsprecher für Ihr Kind zu sein. Die Reise wird hart sein, aber es wird viele Momente voller Freude geben, die Sie genießen sollten, egal wie klein sie sind. Seien Sie stark, wir sind alle hier, um Sie zu unterstützen.
Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?
Ich habe das hier ein paar Mal umgeschrieben, so viele Fragen… Wie kann ich ihr am besten beim Lernen helfen?