Lauras Geschichte

von: Julie, Elternteil von Laura, einer 23-Jährigen mit einer genetischen Veränderung von MED13L

“Freuen Sie sich über die Leistungen Ihres Kindes, egal wie klein sie sind.”

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Schwimmen, spazieren gehen, einkaufen

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Ernährungsberatung und Hilfe bei Lauras Esssucht und Gewichtsmanagement

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Discos, mit ihren Freunden in der Schule und im Jugendclub sein

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Fachleuten und Eltern zu einem besseren Verständnis des Syndroms verhelfen

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Bereitstellung von Informationen über Merkmale/Symptome eines MED13L-Kindes

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

dass viele Kinder meiner Tochter ähnlich sind, insbesondere Hypertonie, hohe Schmerzgrenze und Selbstverletzung

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Verlassen Sie sich bei der Erziehung auf Ihren Instinkt – die Fachleute haben nicht alle Antworten parat.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wenn es möglich ist, die Löschung zu ändern, um den Stoffwechsel zu verändern

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Freuen Sie sich über die Leistungen Ihres Kindes, auch wenn sie noch so klein sind.