Lucys Geschichte

von: Susan, Elternteil von Lucy, einer 11-Jährigen mit einer genetischen Veränderung der ADNP

“Seien Sie nicht verärgert. Wir sind, wer wir sind, und nichts kann das ändern.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Sie verstehen sich manchmal und manchmal nicht, wie alle Geschwister, denke ich.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir lieben es, gemeinsam in den Sommerferien wegzufahren. Aber im Moment hat Lucy eine andere seltene Knochenkrankheit, die Perthes-Krankheit. Im Moment können wir diese kleinen Ausflüge also nicht machen.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Mein größtes Problem ist, dass ich nicht weiß, wie es weitergeht. Lucy ist das einzige Kind in Irland, das an dieser Krankheit leidet, so dass es niemanden gibt, mit dem sie über ihre Probleme sprechen kann. Ich habe seit ihrer Diagnose nichts mehr von einem Arzt gehört, und als ich im April letzten Jahres dort war, sagten sie nur, es sei so neu, dass sie nichts darüber wüssten. Es ist einfach schwierig, nicht zu wissen, was auftauchen wird. Etwa zwei Monate nach der Diagnose des ADNP-Syndroms erhielt sie eine weitere seltene Diagnose der Perthes-Krankheit, über die man ebenfalls nichts weiß. Weil es so rückständig ist und Lucy im schlechtesten Alter ist, um es zu bekommen. Sie ist 11 Jahre alt. Sie scheinen einfach nicht zu wissen, was sie tun sollen. Es scheint, dass bei beiden Erkrankungen keiner der Ärzte viel weiß. Jedenfalls nichts Hilfreiches.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Wenn sie glücklich ist, muss ich lächeln. Wenn sie mich umarmt und mir sagt, dass sie mich liebt, muss ich lächeln. Es braucht wirklich nicht viel, um Lucy glücklich zu machen. Es kann die kleinste Sache sein, wie das Teilen eines Schokoriegels mit ihr, und sie würde von einem Ohr zum anderen strahlen.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Damit ich mehr Informationen über Lucy-Krankheiten und hoffentlich mehr Behandlungen und Therapien erfahre.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ohne Studien wie diese würden wir alle in der Schwebe bleiben. Wir brauchen alle Menschen, die uns helfen können, herauszufinden, wie wir unseren Kindern am besten helfen können.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Ich bin einer Facebook-Gruppe für Eltern beigetreten, denen es ähnlich geht wie Lucy. Ohne diese Seite wäre ich aufgeschmissen. Die Seite wurde von einer Mutter in Amerika ins Leben gerufen. Es ist der einzige Ort, an dem ich jemanden habe, der weiß, mit welchen Schwierigkeiten wir täglich zu kämpfen haben. Sie hat so viele von uns zusammengeführt.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Seien Sie nicht verärgert. Wir sind, wer wir sind, und nichts kann das ändern.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Warum ist das passiert?