Marcos’ Geschichte

von: Jennifer, Elternteil von Marcos, einem 4-Jährigen mit einer SCN2A-Genveränderung

“Jeder Fall ist einzigartig, in manchen Familien ist wirklich etwas schief gelaufen, am besten ist es, in der Gegenwart zu lieben und seinem Kind zu helfen, seinen Alltag so gut wie möglich zu gestalten!”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Trotz der typischen Streitereien zwischen Geschwistern ist die Beziehung gut, sie lieben sich und beschützen sich gegenseitig.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Gehen Sie an den Strand oder wandern Sie … sie lieben es, zu erkunden und zu Hause lustige Aktivitäten zu unternehmen.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Da wir nicht in der Lage sind, alle Krisen, die Marcos hat, und sein Verhalten zu kontrollieren, wissen wir manchmal nicht, wie wir uns verhalten und was wir tun sollen.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Wenn er mit mir spricht und mir Geschichten erzählt … wenn er singt und den imaginären Schlagzeuger spielt, wenn er zu Discomusik tanzt, wenn er sagt: “Ich liebe dich und will dich heiraten, wenn ich Vater bin … wenn er zu Gott betet und um den heutigen Tag bittet .

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Anderen helfen

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Soweit ich weiß, beginnen die meisten Fälle mit Variationen im Scn2a-Gen, die zu Epilepsie neigen, schon im frühen Alter, manchmal sind es Tage, und in unserem Fall hatte Marcos den ersten epileptischen Anfall mit 2 Jahren und 10 Monaten. Vielleicht kann die Palette der Möglichkeiten erweitert werden.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Jeder Fall ist einzigartig, in manchen Familien ist wirklich etwas schief gelaufen, am besten ist es, in der Gegenwart zu lieben und dem Kind zu helfen, seinen Alltag so gut wie möglich zu gestalten!

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Lesen, kommentieren, Unterstützung suchen, zu Gott beten, weinen! Helfen Sie anderen. Wir können unter anderem Forschern die Möglichkeit geben, unsere Fälle zu untersuchen und herauszufinden, ob es noch etwas anderes gibt, das getan werden kann. Und natürlich liebt er den Schatz, den Sie als Sohn haben, bedingungslos. Ein wahres Geschenk Gottes, ein besonderes Kind für besondere Eltern mit Verständnis, liebevoll, stark, hartnäckig, in der Lage zu überlappen und gemeinsam in eine Zukunft zu blicken, die manchmal ungewiss ist, aber mit der Kraft der Familie, der Freunde und Gott ist alles möglich!

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Was kann ich tun, um Marcos das tägliche Leben zu erleichtern? Manchmal wird er in der Schule abgelehnt, er hat keine Freunde, wir selbst wissen manchmal nicht, wie wir ihn behandeln sollen, was wir tun sollen … Meine Frage wäre: Was kann ich tun, um ihm zu helfen?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Hoffnung.