Matilda’s Geschichte

von: Elisabeth, Elternteil von Matilda, einer Person mit einer genetischen Veränderung

“Seien Sie verletzlich und gehen Sie aufs Ganze! Wir sind eine starke Gemeinschaft mit einem starken Fundament und werden nur stärker, wenn die Menschen ihre Geschichten teilen.”

Wie sieht Ihre Familie aus?

Wir sind eine Familie mit 4 Menschen und 2 Katzen. Beide Eltern sind Berufsmusiker, so dass unsere Tage mit Üben, Proben und Konzerten ausgefüllt sind (zumindest vor der Pandemie). Wir leben weit weg von unserer Familie und haben in vielen verschiedenen Städten gelebt. Ich liebe es zu gärtnern und Lebensmittel anzubauen, daher ist unser Haus immer das “seltsame Haus” im Viertel, aber ich hoffe auf den Tag, an dem es nicht mehr so sehr auffallen wird!

Was machen Sie zum Spaß?

Wir machen gerne Radtouren mit der Familie auf den vielen Wegen im Flusstal unserer Stadt. In den langen Wintermonaten gehen wir gerne Skifahren und Schlittenfahren. Wir nehmen auch Katzen über eine örtliche Rettungsorganisation auf, die viel Spaß ins Haus bringen. Wir lieben es, in unserem Garten mit Freunden ein Lagerfeuer zu veranstalten. Wir lieben Autoreisen, um unsere Familie und andere interessante Orte zu besuchen.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Die größte Schwierigkeit für uns als Familie war es, herauszufinden, was die Ursache für Matildas viele Eigenarten und ihre Lernschwierigkeiten war. Als wir ihre Diagnose erhielten, war es ein unglaubliches Gefühl, endlich eine Antwort zu haben, aber auch herzzerreißend zu sehen, dass es noch so viele Fragen gab. Ich hoffe, dass sich viele Familien für die Natural History Study anmelden, damit wir mehr Antworten erhalten, und ich hoffe auch, dass der Zugang zu Gentests erleichtert wird. Wir leben in Kanada und warten nun schon zum zweiten Mal auf einen Genetiker, was mindestens 3 Jahre dauern wird, nur weil wir umgezogen sind. Wir sind dankbar, dass wir kurz vor der Abreise aus unserer letzten Provinz einreisen konnten. Es hat 13 Jahre gedauert, bis eine Diagnose für Matilda gefunden wurde, und es ist immer noch ein täglicher Kampf, um sicherzustellen, dass sie Zugang zu den erforderlichen Therapien, schulischer Unterstützung und Ärzten erhält. All dies hat unsere Familie finanziell belastet, was schwierig war, da wir in der darstellenden Kunst tätig sind und unsere Fähigkeiten oft unterschätzt werden. Und eine Mutter zu sein, die sich für ein behindertes Kind einsetzt, wird noch mehr unterschätzt!

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung für Sie ausgewirkt?

Die Teilnahme an der Forschung war mir schon immer ein Anliegen. Das ist der einzige Weg, um voranzukommen. Meine Kinder haben an einer Studie teilgenommen, die uns geholfen hat, Matildas Probleme zu erkennen, und mir die Informationen gegeben hat, die ich brauchte, um mich für weitere Tests einzusetzen. Und ich hoffe, dass ich durch meine Teilnahme an der Natural History Study andere Familien dazu inspirieren kann, ihre Geschichten zu erzählen, und dass das Profil meines Kindes in zukünftige Studien und Behandlungen einfließen kann. Es war auch sehr hilfreich, mit einem genetischen Berater über unsere Geschichte zu sprechen und zu hören, dass sie nicht so einzigartig ist. An manchen Tagen fühlt es sich so einsam an, eine seltene Krankheit zu haben, dass es hilft, mit jemandem zu sprechen, der uns das Gefühl gibt, nicht allein zu sein.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Ich freue mich sehr, daran teilzuhaben!

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

An den meisten Tagen möchte ich einfach nur wissen, was die Zukunft bringt … ist das wirklich zu viel verlangt? Aber im Ernst: Ich würde gerne wissen, ob es bestimmte Therapien oder Medikamente gibt, die bei den Symptomen helfen können, damit meine Tochter ihr bestmögliches Leben führen kann.

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Dass sie nicht allein ist. Dass es da draußen noch andere Kinder gibt, die die gleichen, scheinbar nicht zusammenhängenden Symptome haben. Mein Kind ist am älteren Ende des Spektrums, daher habe ich das Gefühl, dass ich eher in einer unterstützenden Position bin und Informationen gebe, aber es war wirklich hilfreich, die älteren Kinder zu sehen, zu sehen, wozu sie fähig sind, und zu sehen, wie ihre Familien mit den Dingen umgegangen sind.

Wenn Sie jemandem, bei dem kürzlich diese genetische Veränderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Seien Sie verletzlich und gehen Sie aufs Ganze! Wir sind eine starke Gemeinschaft mit einem starken Fundament und werden nur noch stärker, wenn Menschen ihre Geschichten erzählen.