MED13L Geschichte #1

von: Diana, Elternteil eines 11-Jährigen mit einer genetischen Veränderung MED13L

“Bleiben Sie hoffnungsvoll! Man weiß nie, was die Zukunft bringt. Nicht jeder passt in diese nette, kleine Schachtel!”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Sie können nicht zusammen spielen, weil sie nicht die gleichen Dinge mögen und unser Sohn nicht gut genug kommunizieren kann, um zu beschreiben, was er tun möchte. Sie werden zusammen Fangen spielen. Sie lieben sich und vermissen sich, wenn einer nicht da ist. Sie haben normale Streitereien zwischen Geschwistern. (z.B. Streit um den Fernseher).

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir mögen alles, was im Freien stattfindet. Wir sehen uns gerne gemeinsam Filme an und essen Eiscreme. Wir lieben das Wandern.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Wir haben wirklich Probleme mit Noahs Verhalten. Sie verursachen jeden Tag Störungen. Er ist besonders bedürftig, wenn es darum geht, ihn zu füttern, anzuziehen oder irgendetwas selbst zu tun. Er kommt nicht damit zurecht, auch nur 30 Sekunden lang allein zu sein. Wenn ich auf das Töpfchen gehe, muss er mir folgen. Dadurch bleibt uns wenig Zeit zum Durchatmen und Entspannen. Er schreit viel, und das führt zu einer Menge Frustration im Haus.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Wenn er lächelt, lächle ich. Wenn er lacht, schmelze ich dahin. Er macht mich so glücklich. Wenn er sich über etwas freut, lächle ich.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Damit andere Familien wissen, was sie erwarten können. Wie sie ihrem Kind helfen können. Hoffnungsvoll bleiben! Ich würde auch gerne wissen, wer die älteste lebende Person mit dieser Komplikation ist, damit wir wissen, was wir erwarten können.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Wir bieten Ihnen ein sehr kleines Teil dieses komplexen Puzzles

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Ich habe noch nicht viel gelernt, weil ich noch nicht herausgefunden habe, wie man über die Geschichten anderer Leute liest.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Bleiben Sie hoffnungsvoll! Man weiß nie, was die Zukunft bringt. Nicht jeder passt in diese nette, kleine Schachtel!

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wird Noah ein langes Leben führen oder wird er früh an Komplikationen im Zusammenhang mit Herz- oder Nierenproblemen sterben? Ich weiß, dass Sie diese Frage nicht beantworten können. Aber es ist ein Wunsch.

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Die Genomik schreitet immer weiter voran, und ich bin mir nicht sicher, ob wir jemals alle Antworten haben werden, aber wenn mehr Familien teilnehmen und ihre Geschichten erzählen, werden wir in der Lage sein, unseren Kindern eine bessere Zukunft zu ermöglichen.