Payton’s Geschichte

von: Andrea, Elternteil von Payton, einem Kind mit einer SYNGAP1-Genveränderung

“Die normale Taste finden”

“Wir lieben sie für alles, was sie tut und ist, und würden nichts ändern, außer dieser genetischen Mutation.”

Etwa im Alter von 2 Jahren. Wir wussten, dass mit unserem kleinen Payton etwas nicht stimmte. Sie hat nicht so viel geredet wie ihre Schwester. Es dauerte fast 17 Monate, bis sie laufen konnte. Wir nannten sie immer unser stilles Kind. In dieser Zeit haben wir begonnen, Tests und Verfahren zu untersuchen, um herauszufinden, was mit Payton los ist. Wir begannen mit dem Kinderarzt und dem Neurologen, dem Genetiker und dem Stoffwechselarzt. Im Alter von zweieinhalb, vielleicht 3 Jahren wurde bei einem EEG festgestellt, dass sie Krampfanfälle hatte, was uns das Herz brach. Viele weitere Tests wurden durchgeführt, die allesamt nichts ergaben. Bis zum letzten Oktober 2014 (6 Jahre). Als wir einen Anruf von Metabolics bekamen, dass sie gefunden haben, was Payton hat, SYNGAP1! Was das sei, fragte ich, und sie erklärte mir kurz, es sei die Ursache für geistige Behinderung und Krampfanfälle. Wow! Bis heute gibt es kein Heilmittel, aber vielleicht wird es eines Tages eines geben. Das war hart zu hören, aber im gleichen Atemzug hatten wir eine Antwort auf die Frage, was mit Payton los ist. Wie wirkt sich das auf sie aus? Sie ist langsamer als die meisten Kinder in ihrem Alter. Sie hat eine Sprechapraxie, d. h. sie spricht nicht so flüssig wie alle anderen. Sie muss innehalten und darüber nachdenken, was sie sagen will. Payton ist wie ein betrunkener Matrose. Sie ist entweder wegen ihrer Medikamente oder wegen ihres Zustands aus dem Gleichgewicht geraten. Sie hat einen geringen Muskeltonus und hat immer wieder Unfälle und Stürze.

Sie arbeitet hart, um sich anzupassen und will akzeptiert werden. Sie wird von vielen geliebt und ihr Lächeln erhellt jeden Raum. Ihre Entschlossenheit, sich anzustrengen, und ihre Hartnäckigkeit, unabhängig zu sein, finde ich erstaunlich. Wir haben es mit Cheerleading versucht, konnten aber nicht mit der Routine mithalten. Schwimmen. Wurde aber nicht in das Schwimmteam aufgenommen. Softball. Wobei wir nie den Ball schlagen und auf der ersten Base sein konnten. Jetzt spielt sie Fußball und versucht, einen eigenen Sport zu finden. Sie liebt es, zu gestalten, zu malen und zu zeichnen. Vielleicht ist sie im Herzen eine Künstlerin. Wir lieben sie für alles, was sie tut und ist, und würden nichts anderes als diese genetische Mutation ändern. Wenn wir ihr etwas im Leben geben könnten. Es wäre, alle Fähigkeiten zu haben, die wir anderen auch haben. Die Fähigkeit, keine Anfälle zu haben, beeinträchtigt ihre Fähigkeit zu lernen und zu wachsen. Die Macht, ihre Intelligenz zu steigern und erwachsen zu werden und eine Karriere und eine Familie zu haben und geliebt und geschätzt zu werden und der Welt auf eine Weise etwas zurückzugeben, die sie genießen würde. Ich bete, dass die weitere Forschung Lösungen findet, die uns helfen, den normalen Knopf zu finden. Danke, dass Sie unsere Geschichte gelesen haben und dass Sie für unsere Familie und viele andere nicht aufgegeben haben…