Ressourcen

 

Dies ist Ihr Ausgangspunkt, um mehr über die genetischen Erkrankungen zu erfahren, die Simons Searchlight untersucht. Wir aktualisieren diese Seiten regelmäßig mit neuen Forschungsergebnissen und Informationen für Familien.

Hier finden Sie einen Überblick über die Art der Informationen, die Sie hier finden:

  • Häufig gestellte Fragen: Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight, Forschungsbeteiligung und Kontoregistrierung.
  • Was wir untersuchen: Informationen über die genetischen Varianten, die wir untersuchen.
  • Genetik FAQ: Hintergrundinformationen, die Sie benötigen, um Ihre genetischen Laborberichte zu verstehen. Wir befassen uns mit Chromosomen, Genen, Kopienzahlvarianten (CNVs), genetischen Varianten im DNA-Code einer Person und mehr.
  • COVID-Forschung: Simons Searchlight hat Nachforschungen über COVID-19 und seine Auswirkungen auf unsere Gemeinschaft angestellt.
  • Was ist Autismus? Informationen über die Merkmale von Autismus-Spektrum-Störungen.
  • Profile von Forschern: Interviews mit Forschern, die Simons Searchlight-Daten verwendet haben.
  • Ressourcen zur Vormundschaft: Informationen zur Vormundschaft und zur weiteren Forschungsbeteiligung im Erwachsenenalter.
  • Ein Leitfaden für Familien: Navigieren im Leben nach einer seltenen genetischen Diagnose: Dieser umfassende Leitfaden führt Familien durch die Schritte vom Erhalt der Diagnose bis zur Suche nach Ressourcen und möglichen Unterstützungssystemen.
  • Navigieren in der Welt der seltenen Krankheiten: Ressourcen, die Ihnen helfen, sich auf die Diagnose Ihres Kindes einzustellen.
  • Organisation von Krankenakten: Informationen über das Anlegen und Führen einer persönlichen Krankenakte.
  • Gemeinsame Nutzung von Daten: Informationen darüber, wie Sie Ihre Informationen mit einem Datenregister teilen können und was Sie erwarten können.
  • Librarey: Librarey wurde auf der Grundlage des Disability Resource Guide von Sierra Phillips entwickelt, um Familien die Suche nach den benötigten Informationen zu erleichtern. Es handelt sich um eine suchbasierte Plattform, die Familien mit seltenen Krankheiten und Forscher zusammenbringt, um gemeinsam neue Behandlungsmöglichkeiten zu finden.
  • Netzwerk für mutige Eltern: Das Courageous Parents Network ist eine gemeinnützige Organisation, die Eltern und Betreuer von Kindern mit schweren Erkrankungen durch eine Reihe von Ressourcen und Hilfsmitteln unterstützt und befähigt. Dazu gehören Videos, Podcasts, druckbare Leitfäden, Guided Pathways und Blogs, die Einblicke und Perspektiven sowohl von Familien als auch von pädiatrischen Ärzten bieten.