Forscher-Profile

Joseph Gleeson, M.D. ist Fakultätsmitglied an der
Universität von Kalifornien San Diego
School of Medicine, und war als behandelnder Arzt am
Rady Kinderkrankenhaus San Diego
seit 1999. Seine Forschungsgruppe befasst sich mit den Ursachen von Autismus und der Entwicklung neuer Behandlungsmethoden. Gleeson schloss sein Studium an der University of Chicago Pritzker School of Medicine ab und absolvierte anschließend eine Ausbildung in Kinderheilkunde, Neurologie und Neurogenetik am Boston Children’s Hospital und an der Harvard Medical School. Er hat ein Research Match Projekt, das im Mai/Juni 2021 für die Simons Searchlight Gemeinschaft geöffnet wird.

Lesen Sie hier unser Interview mit Dr. Gleeson.

Dr. Siddharth Srivastava ist pädiatrischer Neurologe am Boston Children’s Hospital und spezialisiert auf Neurogenetik. In seiner Forschung untersucht er verschiedene genetische Ursachen für neurologische Entwicklungsstörungen wie Autismus, geistige Behinderung, zerebrale Lähmung und Entwicklungsrückschritte. Seine Gruppe verwendet verschiedene Ansätze, darunter die Entdeckung von Genen, die kognitive und verhaltensbezogene Phänotypisierung und die Identifizierung von Biomarkern. Am Boston Children’s Hospital betreut er Kinder in verschiedenen Kliniken für Neuroentwicklung und Neurogenetik. Er erhielt seinen B.A.-Abschluss in Biochemie von der Columbia University und seinen M.D.-Abschluss von der Johns Hopkins University School of Medicine. Er absolvierte eine kombinierte Facharztausbildung für Kinderheilkunde und neurologische Entwicklungsstörungen am Johns Hopkins Hospital und dem Kennedy Krieger Institute. Er absolvierte ein Stipendium für Neurogenetik am Boston Children’s Hospital.

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Anne T.Berg, Ph.D., ist Forschungsprofessorin an der Northwestern Feinberg School of Medicine und Mitglied des Epilepsiezentrums am Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago. Ihre Forschung konzentriert sich auf den “natürlichen” Verlauf und die Folgen von Anfällen und Epilepsie mit besonderem Schwerpunkt auf drei Faktoren:

• Ergebnisse von Krampfanfällen,
• entwicklungsbezogene und kognitive Folgen von Epilepsien bei Kindern und
• die Auswirkungen, die all diese Faktoren auf die Lebensqualität der Patienten und ihrer Familien haben.

Sie war auch eine der wichtigsten Forscherinnen in der Multicenter Study of Epilepsy Surgery. Gemeinsam mit Susan Spencer und Barbara Vickrey trug Berg zu der Literatur bei, die die Ergebnisse von epilepsiechirurgischen Eingriffen in Bezug auf Anfälle, psychiatrische und kognitive Fähigkeiten sowie die Lebensqualität von Patienten definiert. Im Jahr 2007 war sie maßgeblich daran beteiligt, die Forschungsprioritäten des National Institute of Neurological Disorders (NINDS) auf die kognitiven, entwicklungs- und verhaltensbedingten Komorbiditäten der Epilepsie auszurichten, und sie organisierte Sitzungen auf der Tagung der American Epilepsy Society, um diese Bereiche zu untersuchen und Forschungsmöglichkeiten zur Verbesserung der Ergebnisse für die Patienten zu ermitteln. Im Jahr 2013 war Berg Ko-Vorsitzender der von NINDS gesponserten Konferenz “Curing Epilepsies” und organisierte und leitete außerdem die folgenden Workshops:

• Prioritäten in der pädiatrischen Epilepsieforschung: Improving Children’s Futures Today, Neurology, 2013
• Anfallsbelastung bei schwerer Epilepsie im frühen Lebensalter: Perspectives from Parents, Epilepsia Open, 2019

Derzeit leitet Berg die Precision Medicine Initiative for Epilepsy am Lurie Children’s, wo sie die Umstrukturierung der elektronischen Gesundheitsakte zur Unterstützung der klinischen Versorgung im Zeitalter der Genetik, der Berichterstattung, der Qualitätsverbesserung und der Forschung anführt. Sie leitet das Natural History Project und die Ability Study, die darauf abzielen, die Auswirkungen und das gesamte Spektrum neurologischer, medizinischer, verhaltensbezogener und anderer Herausforderungen für Kinder und Familien zu verstehen, die von Entwicklungsepilepsien und Enzephalopathien, einschließlich SCN2A-DEE, betroffen sind. Ihr Ziel ist es, Forschungsarbeiten durchzuführen, die die notwendigen Beweise liefern, um Änderungen in der Praxis zu unterstützen, die die Diagnose, Behandlung und das Management dieser schweren neurologischen Entwicklungsstörungen verbessern und letztendlich das Leben der Kinder und ihrer Familien verbessern.

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Dr. Troiani interessiert sich dafür, wie unsere angeborenen Motivationen die Aktivität des Gehirns verändern und unsere Aufmerksamkeit und Wahrnehmung beeinflussen. Ihre Forschung zielt darauf ab, die Rolle von Verhalten und Genetik bei atypischen Motivationsprozessen im Gehirn zu verstehen und wie dies zu psychiatrischen und neurologischen Entwicklungsstörungen beiträgt. Dr. Troiani untersucht die Struktur und Funktion von Gehirnregionen, die an der motivierten Aufmerksamkeit beteiligt sind. Dazu gehören belohnungsverarbeitende Strukturen wie die Amygdala, der Nucleus accumbens und der orbitofrontale Kortex. Ihre wissenschaftliche Weltanschauung ist multidisziplinär, da sie sich dafür interessiert, wie atypische Motivation bei verschiedenen Störungen auftreten kann, von Autismus über Fettleibigkeit bis hin zu Sucht. Dr. Troiani setzt bei seiner Arbeit eine Vielzahl von Techniken ein, darunter Psychophysik, Eye-Tracking, Gehirnbildgebung, Analyse elektronischer Krankenakten und Genomik.

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Sylvie Goldman ist Entwicklungsneuropsychologin. Sie ist Dozentin für das Eltern-Säuglings-Psychotherapie-Programm in der Kinderpsychiatrie am Irving Medical Center der Columbia University.

Zuvor war sie an der Albert-Einstein-Universität in der Abteilung für Neurologie und Pädiatrie tätig. Sie war Co-Direktorin des National Institute of Health-Human Clinical Phenotype Core des Rose F. Kennedy Intellectual and Developmental Disabilities Research Center. Während ihrer Postdoc-Ausbildung unter der Leitung der Kinderneurologin Isabelle Rapin entwickelte sie einen validierten, viel zitierten Test zur Klassifizierung von motorischen Stereotypien.

Goldmans klinische Tätigkeit konzentriert sich auf die frühzeitige, umfassende diagnostische Beurteilung von Kindern mit neurologischen Entwicklungsstörungen. Ihre klinische Erfahrung sammelte sie während ihrer achtjährigen Tätigkeit als Psychologin im McCarton Center, wo sie Kinder im Alter von 1 bis 8 Jahren untersuchte.

Ihre Forschung konzentriert sich auf den Einsatz von Technologien zur Messung motorischer Funktionen, insbesondere des Gehens, bei Kindern mit genetisch bedingten, neurologischen Entwicklungsstörungen mit und ohne Autismus-Spektrum-Störung (ASD). Ihr derzeitiges Projekt befasst sich mit geschlechtsspezifischen Faktoren während des ASD-Diagnoseprozesses sowie mit den damit verbundenen Unterschieden und Verzögerungen bei der Diagnose von ASD bei Mädchen und Minderheiten.

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Paul Wang, M.D., ist stellvertretender Direktor von Clinical Research Associates, LLC (CRA), einer Tochtergesellschaft der





Simons-Stiftung.





Wang ist Entwicklungs- und Verhaltenspädiater und arbeitete von 1994 bis 2002 am CHOP. Er war an der Betreuung von Hunderten von Kindern mit Entwicklungsstörungen und genetischen Diagnosen beteiligt, wobei er sich besonders auf das Williams-Syndrom, das Down-Syndrom und die 22q11.2 del-Population konzentrierte.

Nach seinem Ausscheiden aus dem CHOP arbeitete Wang bei Pfizer (an neurologischen und psychiatrischen Medikamentenversuchen) und bei Seaside Therapeutics, einem Biotech-Unternehmen, das sich auf das Fragile-X-Syndrom und Autismus konzentrierte. Später wechselte er zu Autism Speaks, und seither ist er bei der Simons-Stiftung seit 2016.

Wang findet es unglaublich anregend, in New York City zu arbeiten und von den fantastischen Wissenschaftlern (und Besuchern) der Stiftung umgeben zu sein. Aber wenn das Wochenende kommt, ist er viel lieber zu Hause, mit dem Wald und dem Bach in meinem Garten.

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Raphael Bernier, Ph.D., ist Professor an der University of Washington und geschäftsführender Direktor des Seattle Children’s Autism Center.

Bernier erwarb seinen BS an der Tufts University und schloss anschließend seinen MS an der University of Wisconsin ab. Im Jahr 2007 promovierte er an der University of Washington und schloss seine klinische Ausbildung an der UCLA ab. Er ist seit dem Monat nach seinem Abschluss Professor an der University of Washington. Bernier hat sich für die Genetik und die Neurowissenschaften des Autismus interessiert. Sein Forschungsschwerpunkt liegt auf neurologischen Entwicklungsstörungen, und er hat an klinischen Studien und Verhaltensforschungsstudien teilgenommen.

Außerhalb seiner Arbeit verbringt er gerne Zeit mit seiner Familie und ist aktiv. Bernier sagt, dass er gerne “alle Arten von Rennen absolviert, von Multisport-Abenteuerrennen bis hin zu Marathons und einer ganzen Reihe von Dingen dazwischen”.

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Jennifer Bain, M.D., Ph.D., ist Assistenzprofessorin für Kinderneurologie am Columbia University Medical Center. Bain absolvierte sowohl den M.D. und den Ph.D. als auch die Facharztausbildung für allgemeine Pädiatrie an der Rutgers – New Jersey Medical School. Sie absolvierte ihre Ausbildung in Kinderneurologie am New York Presbyterian – Columbia University Medical Center und ist Fachärztin für Neurologie mit Spezialisierung auf Kinderneurologie. Ihre frühe Forschungslaufbahn konzentrierte sich auf die Entwicklung des Rückenmarks und des Gehirns nach Verletzungen wie der Rückenmarksverletzung und der perinatalen hypoxischen ischämischen Enzephalopathie.

Derzeit arbeitet sie als Klinikerin bei Columbia Doctors und ist auf allgemeine pädiatrische Neurologie spezialisiert, mit Fachkenntnissen in Entwicklung, Verhaltensneurologie und Autismus. Ihre klinische Forschung konzentrierte sich auf die Untersuchung autonomer Dysfunktionen bei Kindern mit Autismus-Spektrum-Störungen sowie auf die geschlechtsspezifischen Unterschiede zwischen Mädchen und Jungen mit einer Autismus-Diagnose. Sie interessiert sich auch sehr für die Bewegungsunterschiede bei Kindern mit Autismus. Bain hat ein Manuskript verfasst, in dem die ersten sechs Mädchen mit Varianten im HNRNPH2-Gen beschrieben werden, und nimmt derzeit weitere Personen mit HNRNPH2-bezogenen Störungen auf, um mehr über den natürlichen Verlauf dieser Neuroentwicklungsstörung zu erfahren.

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