Sylvie Goldman, Ph.D.
Sylvie Goldman, Ph.D., ist Entwicklungsneuropsychologin. Sie ist Dozentin für das Eltern-Säuglings-Psychotherapie-Programm in der Kinderpsychiatrie am Irving Medical Center der Columbia University.
Zuvor war sie an der Albert-Einstein-Universität in der Abteilung für Neurologie und Pädiatrie tätig. Sie war Co-Direktorin des National Institute of Health-Human Clinical Phenotype Core des Rose F. Kennedy Intellectual and Developmental Disabilities Research Center. Während ihrer Postdoc-Ausbildung unter der Leitung der Kinderneurologin Isabelle Rapin entwickelte sie einen validierten, viel zitierten Test zur Klassifizierung von motorischen Stereotypien.
Goldmans klinische Tätigkeit konzentriert sich auf die frühzeitige, umfassende diagnostische Beurteilung von Kindern mit neurologischen Entwicklungsstörungen. Ihre klinische Erfahrung sammelte sie während ihrer achtjährigen Tätigkeit als Psychologin im McCarton Center, wo sie Kinder im Alter von 1 bis 8 Jahren untersuchte.
Ihre Forschung konzentriert sich auf den Einsatz von Technologien zur Messung motorischer Funktionen, insbesondere des Gehens, bei Kindern mit genetisch bedingten, neurologischen Entwicklungsstörungen mit und ohne Autismus-Spektrum-Störung (ASD). Ihr derzeitiges Projekt befasst sich mit geschlechtsspezifischen Faktoren während des ASD-Diagnoseprozesses sowie mit den damit verbundenen Unterschieden und Verzögerungen bei der Diagnose von ASD bei Mädchen und Minderheiten.
Wir haben Dr. Goldman zu ihrer Forschung befragt:
Wie kam es zu Ihrer Zusammenarbeit mit Simons Searchlight research?
Im Jahr 2015, kurz nachdem ich in die Abteilung für Kinderneurologie an der Columbia University, Abteilung für Neurologie, eingetreten war, bewarb ich mich auf eine Finanzierungsaufforderung und reichte bei der Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) einen Zuschuss für motorische Ergebnisse ein. Leider wurde der Antrag nicht bewilligt. Als ich mich an Dr. Wendy Chung wandte, um ausführlichere Kommentare zu erhalten, fragte sie mich, ob ich bereit wäre, dieses Projekt auf dem bevorstehenden 16p11.2-Familientreffen im Jahr 2015 zu nutzen, um motorische Daten zu sammeln. Ich sagte gerne zu und leitete das Projekt zusammen mit meiner Kollegin, einer pädiatrischen Physiotherapeutin und Expertin für neuromuskuläre Störungen: Jacqueline Montes, Ed.D., Assistenzprofessorin für Rehabilitation und regenerative Medizin im Programm für Physiotherapie.
Im Jahr 2018 schloss ich mich dann meiner Kollegin Jennifer Bain, M.D., Kinderneurologin an der Columbia University und SFARI-Prüferin, bei ihrer Studie über HNRNPH2-Familien an und nahm am Sommerfamilientreffen teil. Gemeinsam mit meinem Mitarbeiter Damiano Zanotto, einem Maschinenbauingenieur vom Stevens Institute, habe ich ein Protokoll für Ganguntersuchungen entwickelt, um die Art und Weise zu messen, wie Kinder mit sensorischen Turnschuhen gehen.
Ich habe auch elektrophysiologische Messungen (EEG) als Reaktion auf Sprache und Musik durchgeführt.
Ich habe mit meinem Team wieder am Familientreffen 2019 teilgenommen.
Wie haben Sie und Ihr Team die von Simons Searchlight-Familien gesammelten Informationen in Ihren Projekten genutzt? Welche Art von Daten hat Ihr Team verwendet, und war diese mit einer bestimmten Genveränderung verbunden?
Sowohl für die 16p11.2- als auch für die HNRNPH2-Familie habe ich hauptsächlich Informationen zur Familiengeschichte, psychiatrische und genetische Diagnosen verwendet.
Wie hat die Verwendung von Simons Searchlight-Daten zu unserem Verständnis der mit Autismus und Entwicklungsverzögerungen verbundenen Genveränderungen beigetragen?
Wir haben unser Projekt für das 16p11.2-Familientreffen so konzipiert, dass wir sowohl Kinder, die Genveränderungen haben, als auch nicht betroffene Geschwister testen. Dadurch konnten wir wertvolle Informationen über diese Erkrankung gewinnen.
Bei den Gehdaten der Kinder, die eine Genveränderung in HNRNPH2 aufweisen, konzentrieren wir uns auf den Zusammenhang zwischen den Genveränderungen und den Symptomen, die diese Kinder haben.
Wie wichtig ist es aus der Sicht eines Forschers, dass sich Familien mit seltenen genetischen Störungen an einer Registerstudie beteiligen?
Partnerschaften zwischen Wissenschaftlern und Familien sind wichtig, damit die Eltern “persönlich” mit anderen Familien in Kontakt treten können. Für die Forscher ist die Aufforderung an die Eltern, sich in Registerstudien einzuschreiben, der effizienteste Weg, um zur Erhebung zuverlässiger Daten beizutragen. Dies ist wichtig, um seltene Krankheiten zu verstehen, ohne darauf warten zu müssen, eine Familie zu treffen, die die betreffende Mutation aufweist. Das Register bietet eine einzigartige, leicht zugängliche Möglichkeit, Hypothesen zu testen und therapeutische Tiermodelle zu entwickeln. Es ermöglicht den Forschern den Zugang zu einer großen, umfassenden Datenbank, um das Wissen zu erweitern und möglicherweise Patienten und Familien für eine zukünftige gezielte Behandlung zusammenzubringen.
Was sind Ihre zukünftigen Pläne für die Zusammenarbeit mit Simons Searchlight oder die Nutzung von Simons Searchlight-Daten?
Ich plane, an weiteren Treffen der Simons Searchlight Familie mit neuen Testprotokollen teilzunehmen. Ich plane, die Daten von Simons Searchlight zu nutzen, um den Zusammenhang zwischen dem Stress, den Eltern im Umgang mit verschiedenen genetischen Syndromen empfinden, und den Schlafstörungen ihrer Kinder zu untersuchen.