Vanessa Troiani, Ph.D.

Vanessa Troiani, Ph.D., ist Assistenzprofessorin am Geisinger Autism and Developmental Medicine Institute.

 

Dr. Troiani interessiert sich dafür, wie unsere angeborenen Motivationen die Aktivität des Gehirns verändern und unsere Aufmerksamkeit und Wahrnehmung beeinflussen. Ihre Forschung zielt darauf ab, die Rolle von Verhalten und Genetik bei atypischen Motivationsprozessen im Gehirn zu verstehen und wie dies zu psychiatrischen und neurologischen Entwicklungsstörungen beiträgt. Dr. Troiani untersucht die Struktur und Funktion von Gehirnregionen, die an der motivierten Aufmerksamkeit beteiligt sind. Dazu gehören belohnungsverarbeitende Strukturen wie die Amygdala, der Nucleus accumbens und der orbitofrontale Kortex. Ihre wissenschaftliche Weltanschauung ist multidisziplinär, da sie sich dafür interessiert, wie atypische Motivation bei verschiedenen Störungen auftreten kann, von Autismus über Fettleibigkeit bis hin zu Sucht. Dr. Troiani setzt bei seiner Arbeit eine Vielzahl von Techniken ein, darunter Psychophysik, Eye-Tracking, Gehirnbildgebung, Analyse elektronischer Krankenakten und Genomik.

Wir haben Dr. Troiani zu ihrer Forschung befragt:

Wie kam es zu Ihrer Zusammenarbeit mit Simons Searchlight research?

Ich habe 2015 einen Simons Explorer Award erhalten. Im Rahmen dieses Stipendiums wollten wir verstehen, wie Reaktionen in der Pupille des Auges mit dem Verhalten und den Symptomen von Kindern mit Autismus-Spektrum-Störungen und neurologischen Entwicklungsproblemen zusammenhängen. Die Arbeit in meinem Labor wurde von Dr. Antoinette DiCriscio geleitet, einer Entwicklungspsychologin, die zum Zeitpunkt der Preisverleihung Postdoc-Stipendiatin war und jetzt wissenschaftliche Mitarbeiterin ist. Wir haben eine Reihe von Arbeiten veröffentlicht, die einen Zusammenhang zwischen den Reaktionen der Schüler und den Merkmalen des Autismus bei Kindern mit und ohne neurologische Entwicklungsprobleme aufzeigen.

Wie haben Sie und Ihr Team die von Simons Searchlight-Familien gesammelten Informationen in Ihren Projekten genutzt? Welche Art von Daten hat Ihr Team verwendet, und war diese mit einer bestimmten Genveränderung verbunden?

Unsere Arbeit konzentrierte sich hauptsächlich auf die Untersuchung der Beziehung zwischen Autismusmerkmalen bei Kindern mit und ohne Genveränderungen. Wir haben versucht, die Beziehung zwischen den Symptomen zu verstehen, die Kinder mit neurologischen Entwicklungsstörungen, einschließlich Autismus, aufweisen, und zu beurteilen, ob wir Unterschiede in der Reaktion der Schüler messen können, die mit diesen Symptomen einhergehen. Wir stellen zum Beispiel die Fragen: Sind die Reaktionen und Reflexe der Schüler größer bei denjenigen, die mehr Schwierigkeiten mit sozialer Reziprozität haben? Sind die Pupillenreaktionen und -reflexe bei denjenigen, die mehr Probleme mit sich wiederholenden Verhaltensweisen haben, größer?

Unsere Forschung findet hauptsächlich am Institut für Autismus und Entwicklungsmedizin von Geisinger statt, wo unser klinisches Team viele Kinder sieht, die Genveränderungen aufweisen, die auch bei Familien in Simons Searchlight vorkommen. Daher sind viele Kinder, die Genveränderungen aufweisen, in unserer veröffentlichten Arbeit enthalten. Wenn wir weiterhin Daten sammeln, können wir untersuchen, ob bestimmte Arten von Genveränderungen eher die Reaktionen der Schüler beeinflussen.

Wie wichtig ist es aus der Sicht eines Forschers, dass sich Familien mit seltenen genetischen Störungen an einer Registerstudie beteiligen?

Familiennetzwerke sind entscheidend, um die Wissenschaft über seltene genetische Erkrankungen voranzubringen. Damit Wissenschaftler gültige statistische Tests durchführen können, benötigen wir eine gewisse Menge an Informationen aus den Familien. Da die genetischen Störungen, die wir untersuchen, selten sind, könnten wir nicht genügend Informationen erhalten, wenn wir uns nur auf Kinder und Familien konzentrieren würden, die in einer Klinik behandelt werden. Aus diesem Grund sind wir unseren Simons Searchlight-Familien unglaublich dankbar und hoffen, dass wir auch weiterhin Partner in dieser spannenden Forschung sein können.

Was sind Ihre zukünftigen Pläne für die Zusammenarbeit mit Simons Searchlight oder die Nutzung von Simons Searchlight-Daten?

Wir freuen uns unglaublich auf die Zukunft und die Zusammenarbeit mit Simons Searchlight! In der Vergangenheit haben wir uns nur auf die Pupillenreaktion konzentriert, aber wir haben erkannt, dass Unterschiede im Auge und im grundlegenden Sehvermögen bei Kindern, die Probleme mit der neurologischen Entwicklung haben, nicht untersucht wurden, insbesondere bei Familien mit genetischen Unterschieden. Wir hoffen, in Zukunft mehr über die Augenunterschiede zu erfahren, die bei Menschen mit neurologischen Entwicklungsproblemen auftreten können.

Die Zusammenarbeit mit den Simons Searchlight-Familien bei diesem Vorhaben wird uns näher an das Verständnis der Rolle von Genveränderungen im visuellen System heranführen, angefangen beim Auge und der Netzhaut. Einer der aufregendsten Aspekte dieser Arbeit ist, dass wir, wenn wir herausfinden, dass bestimmte Genveränderungen mit einer stärkeren Beeinträchtigung des Sehvermögens einhergehen, in der Lage sein könnten, Kinder früher zu Sehtests zu schicken und die Behandlung zu verbessern.