Genetik FAQ

Als Genom bezeichnet man das gesamte genetische Material in den Zellen unseres Körpers. In unserem Genom haben wir eine Reihe von Anweisungen (Gene), die wir zur Hälfte von unserer Mutter und zur Hälfte von unserem Vater erhalten.

Unser Genom besteht aus vier “Buchstaben” der Desoxyribonukleinsäure (DNA): A, T, C und G. Diese Buchstaben bilden die Anweisungen, die unser Körper zum Funktionieren braucht.

Der menschliche Körper ist aus winzigen Zellen aufgebaut. Zellen sind die Bausteine unseres Körpers. Sie bilden unsere Haut, unsere Knochen, unser Blut und vieles mehr.

Bis auf wenige Ausnahmen besitzt jede unserer Zellen eine Kopie unserer gesamten genetischen Information. Die DNA-Stränge sind fest zu Strukturen gewickelt, die Chromosomen genannt werden.

Jede Zelle im menschlichen Körper enthält mehr als 20.000 Gene. Die Gene enthalten die Informationen, die bestimmen, wie Sie aussehen und wie Ihr Körper wächst und sich entwickelt. Gene bestehen aus den vier Buchstaben der DNA: A, T, C und G. Jedes unserer Gene besteht aus unterschiedlichen Kombinationen dieser Buchstaben.

Wie jeder andere Mensch haben auch Sie zwei Chromosomensätze, 23 von Ihrer Mutter und 23 von Ihrem Vater, also insgesamt 46. Das bedeutet auch, dass Sie zwei Kopien von jedem Gen haben.

Die Chromosomen 1-22 sind bei Männchen und Weibchen identisch. Das letzte Paar, das 23. Paar, bestimmt das Geschlecht einer Person. Eine Person, die XX oder zwei X-Chromosomen hat, ist weiblich (siehe oben). Eine Person, die XY oder ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom hat, ist ein Mann (nicht dargestellt).

Eine genetische Veränderung wird manchmal auch als Genveränderung, Mutation, Variante oder Unterschied bezeichnet.

Jeder von uns hat Unterschiede in seinem Genom, die ihn einzigartig machen. Die meisten dieser Unterschiede haben nur geringe oder gar keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit. Aber manche schon.

Einige genetische Unterschiede sind sehr groß, wie z. B. ein zusätzliches Chromosom. Ein zusätzliches Chromosom 21 führt zum Beispiel zum so genannten Down-Syndrom.

Ein Mensch mit diesem Chromosomensatz hätte das Down-Syndrom.
Es können auch zusätzliche oder fehlende Teile eines Chromosoms vorhanden sein(Duplikationen oder Deletionen). So wird beispielsweise eine 16p11.2-Duplikation/Deletion mit Autismus in Verbindung gebracht. Duplikationen und Deletionen werden auch als Kopienzahlvarianten (CNVs) bezeichnet.

Eine Person, der der 16p11.2-Teil ihres 16. Chromosoms fehlt, hat eine 16p11.2-Deletion, die mit Autismus in Verbindung gebracht wird.

Wenn ein DNA-Buchstabe in einem Gen fehlt oder verändert ist, kann dies manchmal dazu führen, dass die Zellen nicht richtig funktionieren. So können beispielsweise Veränderungen in einem bestimmten Gen auf Chromosom 7 zu einer Erkrankung namens Mukoviszidose führen.

Jedes Gen besteht aus einer Reihe von Anweisungen zur Herstellung von Proteinen, die es dem Körper ermöglichen, zu wachsen, Infektionen zu bekämpfen, Nahrung in Energie umzuwandeln und alles andere zu tun, was der Körper tut. Die meisten Menschen haben zwei Kopien von jedem Gen, eine von ihrer Mutter und eine von ihrem Vater.

Einige Gene geben Anweisungen für unsere körperlichen Merkmale, wie unsere Haarfarbe, Blutgruppe, Größe und Hautfarbe. Andere Gene sind wichtig für die Entwicklung des Körpers vor der Geburt eines Babys, für die Gehirnfunktion oder für die Fähigkeit eines Menschen, eine Wunde zu heilen.

Wenn eine Person eine genetische Veränderung in einem Gen hat, das für Gesundheit und Entwicklung wichtig ist, und dieses Gen nicht richtig funktioniert, kann die Person Symptome einer genetischen Erkrankung haben.

Menschen gibt es in vielen Formen und Größen, aber im Allgemeinen sind wir uns alle auf der Ebene der DNA sehr ähnlich. Die DNA von zwei Menschen ist zu 99,9 % identisch.

Dennoch ist die geringe Menge an DNA, die sich von Mensch zu Mensch unterscheidet, sehr wichtig. Die Unterschiede in der DNA sind Teil dessen, was jeden von uns einzigartig macht. Sie beeinflussen die Farbe der Augen, der Haare und der Haut. Sie können auch Ihr Risiko für bestimmte Krankheiten und Ihr Ansprechen auf Medikamente beeinflussen.

Nein. Ihre DNA ist nur ein Teil von dem, was Sie sind. Wenn es um Ihre Gesundheit geht, spielen auch Lebensstil und Umweltfaktoren eine wichtige Rolle, z. B. die Nahrung, die Sie zu sich nehmen, die Qualität der Luft, die Sie atmen, wie viel Schlaf Sie bekommen und wie viel Bewegung Sie haben.

Nein. Die meisten genetischen Varianten haben keinen Einfluss auf die Funktionsweise Ihres Körpers.

Es gibt verschiedene Arten von genetischen Unterschieden:

• Normale Variationen sind Unterschiede in einem Gen, von denen nicht bekannt ist, dass sie Gesundheits-, Entwicklungs- oder Verhaltensprobleme verursachen. Die verschiedenen Blutgruppen zum Beispiel sind das Ergebnis normaler genetischer Variationen beim Menschen.
• Krankheitsverursachende(pathogene) Variationen sind Unterschiede in Genen, die einen bestimmten Zustand oder eine bestimmte Störung verursachen. So führen beispielsweise Veränderungen in einem Gen auf Chromosom 7 dazu, dass eine Person an Mukoviszidose erkrankt.
• Krankheitsrisiko-Variationen sind Unterschiede in den Genen, die sich auf das Risiko einer Person auswirken, eine bestimmte Krankheit oder Störung zu entwickeln. So können beispielsweise einige genetische Variationen in Krebsgenen das Risiko einer Person, an Krebs zu erkranken, erhöhen, sie bedeuten jedoch nicht, dass die Person definitiv an Krebs erkranken wird.
• Unbekannte oder neue Varianten sind Unterschiede, deren Auswirkungen unbekannt sind. Ein Gen besteht aus Tausenden von Buchstaben, und die wissenschaftliche Gemeinschaft weiß nicht, was alle möglichen Veränderungen bedeuten. Ob manche Veränderungen zu einem Entwicklungsunterschied beitragen oder normale Variationen sind, muss noch herausgefunden werden.

Eine genetische Duplikation oder Deletion oder ein Unterschied in einem Gen kann von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden. Genveränderungen werden jedoch nicht immer vererbt. Manchmal tritt die Genveränderung zum ersten Mal bei einem Kind auf. Dies wird als
de novo
Änderung.

Im Folgenden finden Sie ein Beispiel für eine Genveränderung, die nicht vererbt wird.

Eine spontane Genveränderung in einer Ei- oder Samenzelle kann bei einem Kind in einer Familie zu einer genetischen Erkrankung führen – eine de novo-Veränderung.