Ihr genetischer Laborbericht
Ein wichtiger Teil der ersten Schritte bei Simons Searchlight ist die Einreichung des genetischen Laborberichts für Sie oder Ihr Kind. Nachdem Sie sich hier für ein Konto registriert und die Einverständniserklärung ausgefüllt haben, werden Sie aufgefordert, eine Kopie eines genetischen Laborberichts hochzuladen. Bitte kontaktieren Sie uns, wenn Sie Probleme beim Hochladen Ihres Laborberichts haben.
Unser Team von genetischen Beratern wird Ihren Laborbericht prüfen, um sicherzustellen, dass Simons Searchlight die richtige Forschungsstudie für Ihre Familie ist.
Bitte sehen Sie sich die nachstehenden Anleitungsvideos an, die Sie bei Fragen unterstützen.
So unterzeichnen Sie eine elektronische Freigabe für Ihren genetischen Laborbericht.
Wenn Sie Ihren genetischen Laborbericht nicht haben, können wir ihn für Sie besorgen. Melden Sie sich in Ihrem Simons Searchlight Dashboard an, um eine elektronische Unterschrift zu leisten und wir werden Ihren Bericht anfordern (Nicht registriert? Sie können sich hier anmelden: research.simonssearchlight.org/account/create). Alle Schritte werden in diesem kurzen Anleitungsvideo erklärt.
Sehen Sie sich unser Registrierungsvideo an, um Informationen zum Hochladen Ihres Berichts zu erhalten.
Wenn Sie Fragen zu Ihrem oder dem Laborbericht Ihres Kindes haben, sehen Sie sich unsere kurzen Videos über das Lesen Ihres genetischen Laborberichts an. Je nach Art der genetischen Veränderung gibt es unterschiedliche Webinare: Kopienzahlvarianten, wie z. B. 16p11.2-Deletion oder 1q21.1-Duplikation, oder Veränderungen in einem Gen, wie SCN2A oder MED13L.
Sehen Sie sich unser Video darüber an, wie man einen genetischen Laborbericht auf Kopienzahlvarianten hin liest.
Sehen Sie sich unser Webinar über das Lesen eines genetischen Laborberichts über eine Genveränderung an.