Sasha’s Geschichte
Von: Irena, Elternteil von Sasha, einer 4-Jährigen mit einer genetischen Veränderung DDX3X
“Ihr Leben ist nicht vorbei. Ihr Kind wird wachsen, aufblühen, lernen, Sie überraschen und Ihre Erwartungen übertreffen. Unterschätzen Sie Ihr einzigartiges Kind nicht; umarmen Sie die Unterschiede und finden Sie Ihren Stamm”.
Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?
Sasha und Lenny sind Zwillinge und teilen eine starke Bindung. Wie alle Geschwister kämpfen sie manchmal um Aufmerksamkeit und Spielzeug. Sie ergänzen sich in ihren Charaktereigenschaften – Sasha ist ruhig und entschlossen, während Lenny sehr dramatisch ist.
Was macht Ihre Familie zum Spaß?
Wir lieben es, an warmen Orten Urlaub zu machen und Zeit mit der Großfamilie und Freunden zu verbringen.
Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.
Da bisher nur eine begrenzte Anzahl von DDX3X-Fällen bekannt ist, ist die Zukunft unbekannt und kann beängstigend sein.
Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?
Sasha hat eine unglaubliche Energie und Licht. Sie ist ebenso süß wie entschlossen. Sie findet Freude an den kleinsten Dingen und hat eine wunderbare Fantasie. Ihre Geschichten bringen unsere Herzen zum Schmelzen.
Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?
Wir glauben an die Wissenschaft. Wir glauben, dass eine Heilung möglich ist. Wir haben ein einzigartiges Kind, und es kann einen wertvollen Beitrag zur Wissenschaft leisten.
Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?
Wir sind der erste DDX3X-Fall in der Studie und hoffen, Ihr Verständnis der DDX3X-Mutation zu erweitern.
Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?
Jedes Kind ist einzigartig, und Kinder mit einer Mutation bilden da keine Ausnahme. In der DDX3X-Familiengruppe finden wir eine enorme Unterstützung und Motivation. DDX3X.org und die DDX3X-Facebook-Seite sind unsere aufschlussreichsten Ressourcen.
Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?
Ihr Leben ist nicht vorbei. Ihr Kind wird wachsen, aufblühen, lernen, Sie überraschen und Ihre Erwartungen übertreffen. Unterschätzen Sie Ihr einzigartiges Kind nicht; nehmen Sie die Unterschiede an und finden Sie Ihren Stamm.
Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?
Was können wir in Zukunft erwarten?
