Simons Searchlight Familien- und Forschungskonferenz – Informationen zu Referenten und Forschern

Redner der Baltimore-Konferenz

Nathan Call, PhD, BCBA-D, Professor für Pädiatrie und stellvertretender Abteilungsleiter für Autismus und verwandte Störungen, Emory University School of Medicine

Dr. Call ist Professor für Pädiatrie und stellvertretender Leiter der Abteilung für Autismus und verwandte Störungen an der Emory University School of Medicine. Er arbeitet seit 2006 im Marcus Autism Center, wo er viele Positionen als Kliniker und Leiter von klinischen Programmen innehatte. Derzeit ist er Direktor für klinische Angelegenheiten und Interims-Vizepräsident des Zentrums. In dieser Funktion beaufsichtigt er alle klinischen Aktivitäten und arbeitet mit Anbietern und anderen Zentrumsleitern zusammen, um neue klinische Innovationen zu entwickeln. Dr. Call hat ein aktives Forschungsprogramm und hat über sechzig Artikel und Buchkapitel über die Behandlung von herausforderndem Verhalten bei Menschen mit Autismus und verwandten Störungen veröffentlicht.

Wendy Chung, MD, PhD, Kennedy-Familienprofessorin für Pädiatrie in der Medizin, Columbia University, Direktorin für klinische Forschung, SFARI, Simons Foundation

Wendy Chung ist Leiterin der klinischen Forschung bei SFARI (Simons Foundation Autism Research Initiative) und leitende Prüferin von Simons Searchlight und SPARK. Sie kam 2012 zur Stiftung, nachdem sie im wissenschaftlichen Beirat der SFARI tätig war. Zu ihren Aufgaben gehören die Leitung des Forschungsprogramms für Menschen mit Autismus und anderen neurologischen Entwicklungsstörungen, die Bewertung von Möglichkeiten zur Entwicklung neuer Behandlungen, einschließlich Medikamenten wie Arbaclofen, und die Entwicklung neuartiger Ergebnismessungen zur Bewertung der Wirksamkeit dieser Behandlungen. Sie beschäftigt sich mit der Identifizierung neuer Gene für Autismus und der Charakterisierung der klinischen Merkmale, die mit diesen neuen Genen verbunden sind. Chung hielt einen TED-Vortrag mit dem Titel “Was wir über Autismus wissen”.

Chung erwarb ihren Bachelor-Abschluss in Biochemie und Wirtschaftswissenschaften an der Cornell University, ihren M.D. am Cornell University Medical College und ihren Ph.D. an der Rockefeller University in Humangenetik. Sie absolvierte ihre Facharztausbildung in der Kinderheilkunde und ein Stipendium in medizinischer und molekularer Genetik an der Columbia University. Chung ist außerdem Kennedy-Professorin für Pädiatrie und Medizin an der Columbia University, wo sie das Programm für klinische Genetik leitet und humangenetische Forschung betreibt.

Charlotte DiStefano, PhD, Assistenzprofessorin, Psychiatrie und Verhaltenswissenschaften, Universität von Südkalifornien, Kinderkrankenhaus von Los Angeles

Dr. Charlotte DiStefano ist eine klinische Psychologin, die sich auf neurologische Entwicklungsstörungen und verwandte neurogenetische Syndrome spezialisiert hat. Sie ist Assistenzprofessorin für Psychiatrie und Verhaltenswissenschaften an der University of Southern California und dem Children’s Hospital Los Angeles.

Nach einem B.S. in Sonderpädagogik an der New York University und einem Ed.M. Dr. Charlotte DiStefano promovierte an der Harvard University in Psychological Studies in Education an der University of California Los Angeles. Sie absolvierte ihre Postdoc-Ausbildung am UCLA Center for Autism Research und unter der Leitung von

Dr. Shafali Jeste. Vor ihrer Promotion arbeitete Dr. DiStefano als Sonderschullehrerin in New York City und Los Angeles.

Klinisch ist Dr. DiStefano die leitende Psychologin für Autismus- und Neuroentwicklungsdienste im Entwicklungs- und Verhaltensgesundheitsprogramm des Children’s Hospital Los Angeles, wo sie für die Bewertung und Behandlung von Kindern mit neurologischen Entwicklungsstörungen zuständig ist.

Dr. DiStefanos Hauptforschungsinteresse gilt der sprachlichen und kognitiven Entwicklung von Kindern mit neurologischen Entwicklungsstörungen, insbesondere von Kindern, die nur wenig verbalisiert sind. Ihre Arbeit wurde von der Dup15q Syndrome Alliance, der Angelman Syndrome Foundation, Autism Speaks und dem National Institute of Deafness and Communication Disorders finanziert.

Tally Foster OTD, OTR/L, BCP, Ability Plus Therapy

Tally Foster ist eine Ergotherapeutin mit 26 Jahren Erfahrung, die derzeit mit Kindern und Familien von Kindern mit körperlichen, sensorischen und entwicklungsbedingten Unterschieden und verschiedenen komplexen neurologischen und medizinischen Erkrankungen arbeitet. Tally hat von der American Occupational Therapy Association eine fortgeschrittene Zertifizierung in Pädiatrie erhalten. Sie hat sich auf Intensivtherapieprogramme spezialisiert, war Leiterin der sensorischen Integration in einer Privatschule für Schüler mit neurologischen und körperlichen Behinderungen und ist Mitglied des Lehrkörpers des postprofessionellen Ergotherapie-Doktorandenprogramms an der Universität von St. Augustine.

Trina Geye, PhD, Assistenzprofessorin für Psychologische Wissenschaften, Tarleton State University

Trina hat einen Doktortitel in Pädagogischer Psychologie und ist außerdem eine zugelassene Berufsberaterin. Sie ist Assistenzprofessorin am Fachbereich für psychologische Wissenschaften an der Tarleton State University, wo sie sich in ihrer Forschung auf die Verknüpfung von akademischer Wissenschaft mit den Bedürfnissen der Gemeinschaft und auf den Zugang für Menschen mit Behinderungen konzentriert hat. Trina ist seit der Gründung der SETBP1-Gesellschaft Mitglied des Verwaltungsrats; aus dieser Partnerschaft hat sich ein fortlaufendes gemeinsames Forschungsprojekt mit der SETBP1-HD-Gemeinschaft entwickelt. Auf der Grundlage der im letzten Jahr durchgeführten Studie über die Erfahrungen der Eltern wird das Team an einer Bedarfsanalyse für die Gemeinschaft und an der weiteren Erforschung des Phänotyps SETBP1 HD arbeiten.

Chad E. Grueter, PhD, Außerordentlicher Professor, Universität von Iowa, Abteilung für Innere Medizin, Abteilung für Kardiologie

Dr. Grueter promovierte 2006 in Molekularphysiologie und Biophysik an der Vanderbilt University. Anschließend verbrachte er sechs Jahre als Postdoktorand an der University of Texas Southwestern Medical Center. Während seines Studiums und seiner Postdoc-Zeit beschäftigte er sich mit der molekularen Regulierung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Im Jahr 2013 eröffnete er sein eigenes Labor an der Universität von Iowa. Dr. Grueter widmet seine Forschungsanstrengungen der Aufklärung der Rolle des Mediator-Kinase-Submoduls bei kardiovaskulären Erkrankungen unter Verwendung genetisch veränderter Mausmodelle. Vor kurzem hat das Labor seinen Forschungsansatz in Zusammenarbeit mit der MED13L-Stiftung erweitert, um die physiologischen und molekularen Wirkungen von MED13L in der Entwicklung zu untersuchen.

Rajneesh Mahajan, MD, Kinder- und Jugendpsychiater, Zentrum für Autismus und verwandte Störungen, Kennedy Krieger Institute

Dr. Mahajan ist Kinder- und Jugendpsychiater am Zentrum für Autismus und verwandte Störungen des Kennedy Krieger Instituts. Außerdem ist er Assistenzprofessor für Psychiatrie an der Johns Hopkins University School of Medicine. Er ist vom American Board of Psychiatry and Neurology für Kinder-, Jugend- und Erwachsenenpsychiatrie zugelassen. Dr. Mahajan interessiert sich für neurologische Entwicklungsstörungen und die Bewertung und Behandlung von gleichzeitig auftretenden Störungen und Problemverhaltensweisen.

Alisa Mo, MD, PhD, Stipendiatin für Kinderneurologie, Abteilung für Neurologie, Boston Children’s Hospital

Alisa Mo, MD, PhD, ist Stipendiatin für Kinderneurologie am Boston Children’s Hospital und spezialisiert auf die Genetik von neurologischen Entwicklungsstörungen. Sie erhielt ihren B.A.-Abschluss in Biowissenschaften und Mathematik von der Cornell University und ihren M.D.- und Ph.D.-Abschluss von der Johns Hopkins University School of Medicine. Im Jahr 2022 schloss sie ihre Facharztausbildung in Kinderneurologie am Boston Children’s Hospital ab. Sie hat ein NIH Research Education R25 Grant erhalten und untersucht im Labor von Christopher A. Walsh die Rolle von somatischen Mutationen bei neurologischen Entwicklungsstörungen.

Angela Morgan, Professorin für Sprachpathologie und Dame Kate Campbell Professorin an der Universität von Melbourne; Sprachpathologin und Neurowissenschaftlerin am Murdoch Children’s Research Institute

Dr. Angela Morgan ist Sprachpathologin und Neurowissenschaftlerin und leitet die Gruppe Sprache und Sprechen am Murdoch Children’s Research Institute, wo sie Dame Elizabeth Blackburn Fellow ist. Sie ist außerdem Professorin für Sprachpathologie und Dame Kate Campbell Professorial Fellow an der Universität von Melbourne. Angela hat über 25 Jahre Erfahrung in der klinischen Forschung. Ihre berufliche Laufbahn konzentrierte sich auf das Verständnis von Ursachen, Diagnose und Behandlung von Kindern mit Sprach- und Sprechstörungen. Angela leitet das NHMRC Centre of Research Excellence in Speech and Language. Angela und ihr Team haben eine Reihe von genetischen Bedingungen identifiziert, die eine Sprechapraxie verursachen. Ihr Team hat auch die Sprachentwicklung bei einer SETBP1-Haploinsuffizienzstörung untersucht.

Volkan Okur, MD, FACMG, stellvertretender Laborleiter, New York Genome Center

Dr. Okur ist ein ausgebildeter klinischer (Türkei) und Laborgenetiker (USA). Er verfügt über Erfahrung in den Bereichen Klinik, Diagnostik und Forschung in der Humangenetik. Während seiner Arbeit an der Columbia University mit Dr. Wendy Chung und während seines Stipendiums am Baylor College of Medicine hat er sich vor allem mit der Identifizierung neuer Gen-Krankheits-Assoziationen, insbesondere mit neurologischen Entwicklungsstörungen, befasst. Er arbeitet jetzt am New York Genome Center als stellvertretender Laborleiter und setzt sein Forschungsinteresse an bereits identifizierten Krankheiten an der Columbia University fort. Sein Hauptforschungsgebiet ist die Beschreibung des klinischen und molekularen Bildes des Okur-Chung-Neuroentwicklungssyndroms (OCNDS) und das Verständnis der zugrundeliegenden biologischen Auswirkungen der molekularen Ursachen, die zu OCNDS führen.

Stephanie Robertson, Außerordentliche Professorin für Psychologische Wissenschaften und Direktorin des Tarleton Center for Child Well-Being, Tarleton State University

Stephanie Robertson ist außerordentliche Professorin für psychologische Wissenschaften und Gründerin und Leiterin des Tarleton Center for Child Well-being. Sie ist eine aktive Forscherin, die die Beziehung zwischen psychischen Diagnosen, Persönlichkeitsmerkmalen, Hochbegabung und Arbeits-/Bildungszugang untersucht. Ihr derzeitiger Forschungsschwerpunkt liegt auf der Überschneidung von Schule/Arbeit und den Merkmalen von Autismus. Außerdem ist es ihr ein Anliegen, den Studenten von Tarleton und der Gemeinde durch Ausbildung und Praxis zu helfen. Sie gründete das Tarleton Center for Child Well-being als multidisziplinäre Ausbildungsklinik für Verhaltensmedizin, die Praktikums- und klinische Forschungsmöglichkeiten für Psychologie-, Beratungs- und Sozialarbeitsstudenten bietet.

Katie Sacra, Direktorin für Betrieb und Familienprogramme, Global Foundation for Peroxisomal Disorders

Katie hat mehr als 20 Jahre Erfahrung in der Verwaltung des Gesundheitswesens und 22 Jahre Erfahrung als Elternteil und Betreuerin ihres Sohnes TJ, der mit Taubblindheit und Mehrfachbehinderungen aufgrund der peroxisomalen Biogenesestörung – Zellweger-Spektrum-Störung – lebt. Zurzeit ist sie Direktorin für Operationen und Familienprogramme bei der Global Foundation for Peroxisomal Disorders. Katie setzt sich leidenschaftlich für andere ein, indem sie sich für deren Belange einsetzt, Familien unterstützt und mit Patienten und Familien zusammenarbeitet, um die Kluft zwischen Familie und Fachleuten zu überbrücken. Katie verfügt über eine einzigartige Mischung von Erfahrungen, darunter eine Ausbildung in Führung, Taubblindenintervention an der East Carolina University, Interessenvertretung und Lobbying, personenzentrierte Planung und Unterstützung durch die Perkins School for the Blind, maßgeschneiderte Beschäftigung, Kommunikation durch Berührung, Kalendersysteme, Sonderschulrecht, Unterstützung durch Gleichaltrige, Engagement für Familien und Unterstützung von Geschwistergruppen. Ursprünglich aus Maryland stammend, wohnt sie derzeit mit ihrem Mann und ihrem Sohn in Myrtle Beach, SC.

Sharon Spurlock, Charting the LifeCourse Ambassador Coach

Sharon Spurlock setzt sich seit 1982 für Menschen mit geistigen Behinderungen und Entwicklungsstörungen ein. Derzeit ist sie als Senior Director of Family Support bei der St. Louis Arc tätig, wo sie die Planung und Problemlösung für die 6.000 Einzelpersonen und Familien, die sich an sie wenden, leitet. Sharon arbeitet auch als Charting the LifeCourse Ambassador Coach, die Familien und Fachleute im ganzen Land dabei unterstützt, das LifeCourse Framework kennenzulernen. Sie ist stolz darauf, dass sie bei ihrem Ansatz, Menschen bei der Gestaltung ihres guten Lebens zu unterstützen, den Menschen im Kontext der Familie in den Mittelpunkt stellt.

Randy Strich, PhD

Dr. Randy Strich, Ph.D., studierte an der University of Pennsylvania und promovierte an der University of Illinois, Urbana, in Mikrobiologie über die Biochemie der DNA-Replikation. Als Postdoc an der University of Chicago untersuchte Dr. Strich die Transkriptionskontrolle meiotischer Gene in knospenden Hefen. Schon früh in dieser Forschung identifizierte Dr. Strich die Hefeversion von MED13, die er in seinem eigenen Labor am Fox Chase Cancer Center in Philadelphia zu untersuchen begann. Nach seinem anschließenden Wechsel zur Rowan School of Osteopathic Medicine (ehemals UMDNJ) begann er mit der Arbeit an der Säugetierversion von MED13, einschließlich MED13L. Seine Forschung konzentriert sich auf die Rolle von MED13/MED13L in verschiedenen zellulären Prozessen, einschließlich Gentranskription und mitochondrialer Dynamik.

Siddharth Srivastava, MD, Boston Children’s Hospital

Dr. Siddharth Srivastava ist pädiatrischer Neurologe am Boston Children’s Hospital und spezialisiert auf Neurogenetik. Seine Forschung umfasst die Untersuchung verschiedener genetischer Ursachen für neurologische Entwicklungsstörungen – wie Autismus, geistige Behinderung, zerebrale Lähmung und Entwicklungsrückschritte – unter Verwendung eines multimodalen Ansatzes zur Entdeckung von Genen, kognitiver/verhaltensbezogener Phänotypisierung und der Identifizierung von Biomarkern. Mit diesem Ansatz werden nicht nur mögliche Krankheitsmechanismen aufgezeigt, sondern auch geeignete Therapieziele für künftige klinische Versuche zur Verbesserung der neurologischen Entwicklungsergebnisse bei diesen Störungen beschrieben.

Dr. Maggie Wong, DPhil, Abteilung Sprache und Genetik, Max-Planck-Institut für Psycholinguistik

Ich interessiere mich für das Verständnis des genetischen Netzwerks und der biologischen Pfade, die an der menschlichen Gehirnentwicklung beteiligt sind. Während meines Promotionsstudiums an der Universität Oxford untersuchte ich, wie eine gestörte dendritische Entwicklung von Purkinje-Zellen zur Ätiologie der späten Kleinhirndegeneration beitragen kann, indem ich von induzierten pluripotenten Stammzellen (iPSC) abgeleitete Modelle verwendete. Nach Abschluss meines Doktoratsstudiums schloss ich mich der Gruppe von Prof. Dr. Simon E. Fisher als Postdoc an, um durch die Untersuchung monogener Sprachstörungen die an der menschlichen Sprache beteiligten neurobiologischen Bahnen zu entschlüsseln. Meine derzeitige Forschung zielt darauf ab, herauszufinden, wie verschiedene Arten von seltenen genetischen Varianten in denselben genetischen Loci, zum Beispiel in SETBP1, zu phänotypischer Heterogenität bei Patienten führen. Dazu verwende ich eine Kombination verschiedener menschlicher Zellmodelle, darunter iPSC-abgeleitete Hirnorganoide und transkriptomische Ansätze.

Treffen Sie das Forschungsteam

Jennifer Bain, MD, PhD, Columba University, NY, Motorentests – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1

Jennifer Bain, MD, PhD, ist Assistenzprofessorin für Neurologie und Pädiatrie am Columbia University Medical Center. Dr. Bain absolvierte sowohl den M.D. als auch den PhD. sowie die Facharztausbildung für allgemeine Pädiatrie an der Rutgers – New Jersey Medical School in Newark, New Jersey. Anschließend absolvierte sie eine Ausbildung in Kinderneurologie am New York Presbyterian – Columbia University Medical Center in New York City und ist zertifizierte Neurologin mit Spezialisierung auf Kinderneurologie. Ihre frühe Forschungslaufbahn konzentrierte sich auf die Entwicklung des Rückenmarks und des Gehirns nach Verletzungen wie der Rückenmarksverletzung und der perinatalen hypoxischen ischämischen Enzephalopathie. Derzeit arbeitet sie als ärztliche Wissenschaftlerin an der Columbia University und ist auf allgemeine pädiatrische Neurologie spezialisiert, wobei sie sich auf Entwicklung, Verhaltensneurologie und Autismus spezialisiert hat. Ihre klinische Forschung konzentrierte sich auf die Untersuchung der Genetik von neurologischen Entwicklungsstörungen wie Autismus und Zerebralparese. Sie arbeitet eng mit verschiedenen Patientenverbänden, Forschern und Simons Searchlight zusammen, um das Verständnis des sich entwickelnden Gehirns kontinuierlich voranzutreiben.

Karen Chenausky, PhD, CCC-SLP, MGH Institut für Gesundheitsberufe (MA), Sprache/Motorik – CSNK2A1, HIVEP2

Karen Chenausky ist Assistenzprofessorin in der Abteilung für Kommunikationswissenschaften und -störungen am MGH Institute of Health Professions und Dozentin in der Abteilung für Neurologie an der Harvard Medical School. Sie leitet das SPAN-Labor (Speech in Autism and Neurodevelopmental Disorders), in dem sie die Sprachproduktion und -wahrnehmung von Kindern untersucht, bei denen das Risiko besteht, dass sie nur wenig sprechen, um neue Behandlungsmethoden zur Verbesserung der Kommunikation bei diesen schwer betroffenen Kindern zu entwickeln.

Simone Gill, PhD, Boston University (MA), Sprache/Motorik – CSNK2A1, HIVEP2

Dr. Gill untersucht, wie der individuelle Körper und die Anforderungen der Umwelt das Gehen und die motorischen Funktionen über die gesamte Lebensspanne hinweg beeinflussen. Sie verwendet eine Vielzahl von Methoden, um zu untersuchen, wie Kinder und Erwachsene ihr Laufverhalten verändern, um sich in der Umwelt zurechtzufinden. Ihr besonderes Interesse gilt der Frage, wie sich Fettleibigkeit bei Kindern und Erwachsenen auf die Fähigkeit auswirkt, sich an Veränderungen anzupassen. Sie ist Mitglied der American Occupational Therapy Association, der Obesity Society, der Society for Research in Child Development, der International Society of Developmental Psychobiology und der American Diabetes Association.

Trina Geye, PhD, Tarleton State University, TX, SETBP1-HD Collaborative Research Study (SCoReS)

Sylvie Goldman, PhD, Columbia (NY), Motorische Tests – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1

Sylvie Goldman ist Entwicklungspsychologin am Columbia University Irving Medical Center in der Abteilung für Kinderneurologie. Nach ihrem Abschluss und ihrer Ausbildung in klinischer Psychologie an der Université Libre de Bruxelles promovierte sie in Entwicklungspsychologie an der City University of New York, Graduate Center, und arbeitete anschließend als Postdoktorandin in der Kinderneurologie am Albert Einstein College of Medicine. Derzeit untersucht sie Kleinkinder auf neurologische Entwicklungsstörungen mit und ohne genetische Ursachen und ist auf die Früherkennung von Autismus-Spektrum-Störungen spezialisiert, wobei sie sich besonders für den Phänotyp des Mädchens interessiert. Sie begann ihre Forschungen über motorische Manifestationen von Autismus, einschließlich der Videocodierung von Gangarten und Stereotypien, unter der Leitung der renommierten Kinderneurologin Isabelle Rapin am Albert Einstein College of Medicine. Im Jahr 2015 nahm sie an einem Familientreffen der VIP Simons Foundation teil. Die Ergebnisse ihrer Studie zur automatischen Ganganalyse bei Kindern mit 16p11.2-Syndrom wurden im Journal of Neurodevelopmental Disorders veröffentlicht. Sie hat eine Zusammenarbeit mit Dr. Adel Ardalan, Informatiker in Princeton, und Dr. Jennifer Bain, Kinderneurologin an der Columbia University, ins Leben gerufen, um ferngesteuerte, ökologisch gültige und leicht zugängliche quantifizierbare Gangmessungen für Kinder mit seltenen neurologischen Entwicklungsstörungen (RNDD) zu entwickeln.

Caitlin Hudac, PhD, Universität von Alabama/Universität von South Carolina, EEG – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1

Caitlin Hudac ist außerordentliche Professorin an der Universität von South Carolina in der Abteilung für Psychologie. Ihre Ausbildung begann mit einem B.A. in Human Development an der University of Chicago, setzte sich als Forschungsassistentin in Labors an der Carnegie Mellon University und der Yale University fort und gipfelte in einem Ph.D. in Entwicklungspsychologie an der University of Nebraska-Lincoln. Im Rahmen ihrer Postdoc-Ausbildung an der University of Washington begann sie ihre Forschung im Bereich der Autismusgenetik mit besonderem Schwerpunkt auf der Nutzung von Gehirnreaktionen als Teil der tiefgreifenden phänotypischen Ziele der UW TIGER-Studie. Konkret nutzt sie die Elektroenzephalografie (EEG) zur Messung von Aufmerksamkeit, Sprache und sozialen Signalen, um einzigartige Gehirnprofile zu ermitteln. Im Rahmen der BioGENE-Studie ihres Labors absolvierte sie vor kurzem einen “Roadtrip” durch die USA, bei dem sie mit über 50 Personen mit genetischen Mutationen arbeiten konnte, darunter Säuglinge, Kleinkinder, Kinder und Erwachsene.

Marissa Mitchel, Geisinger (PA), Sprachwissenschaft – MED13L

Marissa Mitchel erwarb ihren MS in Kommunikationswissenschaften und -störungen an der Penn State University, wo sie sich im Rahmen ihres Studiums und ihrer klinischen Arbeit auf die unterstützende und alternative Kommunikation für Menschen mit komplexen Kommunikationsbedürfnissen konzentrierte. Derzeit arbeitet sie als klinische Forschungs-Sprachpathologin am Geisinger Autism & Developmental Medicine Institute. Ihre Forschungsinteressen konzentrieren sich auf die genetische Architektur von motorischen Sprachstörungen und die Charakterisierung von Sprech- und Sprachfähigkeiten bei Kindern mit seltenen genetischen Erkrankungen.

Andres Moreno De Luca, MD, Geisinger (PA), Sammlung von MRT-Scans – MED13L

Dr. Moreno De Luca ist Arzt und Wissenschaftler mit klinischer Erfahrung in diagnostischer Neuroradiologie und translationaler Forschungserfahrung auf dem Gebiet der Neurogenetik von Entwicklungsstörungen des Gehirns. Seine Forschungsinteressen umfassen die Entdeckung und Charakterisierung genomischer Variationen bei Menschen mit neurologischen Entwicklungsstörungen, einschließlich Zerebralparese, geistiger Behinderung, Autismus und Epilepsie, sowie die Implementierung genomischer Daten zur Interpretation klinischer Neuroimaging-Studien (Precision Neuroimaging), um den Genotyp mit klinischen und neuroimaging Phänotypen bei einer Vielzahl von neurologischen Entwicklungsstörungen zu korrelieren.

Angela Morgan, MRCI (Australien), Referat – SETBP1

Nicolo Pini, Columbia University (NY), EEG – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1

Nicolo Pini ist Postdoktorand in der Abteilung für Psychiatrie am Columbia University Irving Medical Center und in der Abteilung für Entwicklungsneurowissenschaften am New York State Psychiatric Institute. Er ist ausgebildeter Biomedizintechniker und hat Erfahrung mit fortgeschrittenen Signalverarbeitungstechniken für die Analyse physiologischer Daten (EEG, EKG, Atmung und Blutdruck). Während seiner Graduierten- und Doktorandenausbildung begann er mit der Entwicklung eines Rahmens für die Charakterisierung der Physiologie in der Perinatalperiode. Aufbauend auf dieser Arbeit konzentriert sich seine derzeitige Forschung auf die Identifizierung von Biomarkern, die Aufschluss über die Entwicklungsverläufe über die gesamte Lebensspanne geben. Sein besonderes Interesse gilt nicht-invasiven und skalierbaren Methoden zur Untersuchung der Gehirnentwicklung und zur Ermittlung sensibler Phasen für Interventionen.

Stephanie Robertson, Tarleton State University, TX, SETBP1-HD Collaborative Research Study (SCoReS)

Siddharth Srivastava, MD, Boston Children’s Hospital (MA), DNA-Methylierung – HIVEP2 und SETBP1