Skylers Geschichte

von: Jennica, Elternteil von Skyler, einem 12-Jährigen mit einer FOXP1-Genveränderung

“Das macht Ihr Kind nicht aus!”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Skyler und Kesler stehen sich sehr nahe, Skyler liebt es, seinem kleinen Bruder Kesler zu helfen.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Skyler und Kesler reiten gerne, und Skyler spielt in einem Hockeyteam im Tor.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Das Schwierigste ist das Jonglieren mit 2 Kindern mit besonderen Bedürfnissen. Das Gleichgewicht zwischen Arbeit und Terminen für die Kinder finden.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Ihre Pferde! Beide Jungen lächeln, solange sie draußen sind oder sich bewegen.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Helfen Sie anderen, Antworten zu finden, damit sie nicht so lange warten müssen wie wir, um eine Diagnose zu erhalten!

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Da sich jedes Kind anders verhält, können Sie mit jedem Kind, das Sie sehen, eine Datenbank aufbauen, um die Mutation besser zu verstehen.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Wir haben gelernt, dass wir nicht allein sind!

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Dies definiert nicht Ihr Kind!!!!

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Warum ist das passiert?