STXBP1 Familiengeschichte

von: Malin, Elternteil eines 36-Jährigen mit einer STXBP1-Genveränderung

“Gib nicht auf.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Er ist jetzt erwachsen. Er war interessiert, hat aber nicht mit ihnen gespielt.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Musik hören, Picknicks, Freunde treffen

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Er braucht sehr viel Aufmerksamkeit. Es ist schwierig, Dinge zu tun, die andere Familien tun

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Sein Glück, wenn er sich gut fühlt

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Anderen mit jüngeren Kindern helfen

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Er wurde gerade im Alter von 36 Jahren diagnostiziert.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Geben Sie nicht auf.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wie wird seine Zukunft aussehen?