Suus’ Geschichte

von: Fleur, Elternteil von Suus, einem 5-Jährigen mit einer SLC6A1-Genveränderung

“Wir hoffen, dass wir dazu beitragen können, ein klares Bild von SLC6A1 zu schaffen.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Suus ist unsere jüngste Tochter. Sie mag ihre Schwester Lieve und ihren Bruder Duuk sehr gern. Oft bittet sie beide um Hilfe, um so viel wie möglich an allen möglichen Aktivitäten teilnehmen zu können. Suus kuschelt gerne, singt, knüpft Kontakte und spielt gerne draußen.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir gehen gerne zusammen spazieren, schauen Duuk beim Fußball und Lieve beim Handball zu. Wir wohnen im Freien, was uns viel Platz zum Spielen gibt. Wir lieben es, uns mit Freunden zu treffen.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Suus’ SLC6A1 hat einen erheblichen Einfluss auf unser Familienleben. Ihre allgemeine Entwicklungsverzögerung bedeutet, dass wir Suus im täglichen Leben immer Nähe bieten und sie begleiten müssen. Manchmal ist es sehr schwierig, auch weil wir nicht wissen, was die Zukunft bringen wird.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Suus ist ein süßes Mädchen. Sie kann sehr lieb sein und hat sehr schöne braune Augen. Sie liebt es, mit ihren beiden Hunden zu schmusen (Kuscheltiere im Bett).

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Eine bessere Zukunft für Suus und für viele andere Kinder zu schaffen. Hoffen wir auf ein Heilmittel für SLC6A1.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Wir versuchen, so viel Wissen wie möglich über Suus medizinische Situation und auch über ihre Entwicklung zu vermitteln. Wir hoffen, dass wir dazu beitragen können, ein klares Bild von SLC6A1 zu schaffen.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Dass es viele ähnliche Bedingungen zwischen unseren Kindern gibt. Es ist schön, von diesen Eigenschaften zu hören und Tipps und Tricks von anderen Eltern zu erfahren.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Versuchen Sie, so früh wie möglich mit der Unterstützung der motorischen Entwicklung, der Sprachentwicklung und der Förderung der kognitiven Entwicklung zu beginnen. Das hat Suus wirklich sehr geholfen. Wir haben mit vier Monaten angefangen und sind stolz auf das, was sie jetzt erreicht hat.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Gibt es einen signifikanten Unterschied zwischen Jungen und Mädchen für SLC6A1?