SYNGAP1 Familiengeschichte

Von: dem Elternteil eines Kindes mit einer genetischen Veränderung von SYNGAP1

“Akzeptieren Sie es, aber versöhnen Sie sich nicht damit. Ihr Kind wird langsam lernen, aber es wird ständig Fortschritte machen.

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Sie ignoriert ihn. Aber er ist erst 4 Monate alt.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Schwimmen, spazieren gehen, Musik hören, auf Konzerte gehen, auf den Spielplatz gehen, Ausflüge machen.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Missverständnisse aufgrund von Sprachstörungen, jede Aufgabe erfordert viel Energie.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Ihr Lachen, ihre Frechheit, ihre Verspieltheit

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich hoffe, dass es zum Verständnis von SYNGAP1 beiträgt und die Forschung auf diesem Gebiet unterstützt.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Sie alle haben Probleme mit der Feinmotorik und der Sprache. Alle Kinder beißen und haben irgendeine Art von sozialer Störung oder sensorischen Integrationsproblemen.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Akzeptieren Sie sie, aber versöhnen Sie sich nicht mit ihr. Ihr Kind wird langsam lernen, aber es wird ständig Fortschritte machen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wie können wir das wahre Potenzial unseres Kindes erkennen?