Anonyme Geschichte #2

von: Anonym

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Gut. Sie spielt gerne mit ihren Geschwistern.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Spaziergänge in der Natur, Strand, Schwimmbad, Park

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Meine Tochter bringt sich ständig in Gefahr. Sie kennt keine Gefahren und hat keine Angst. Da sie nicht spricht, ist es schwer, sie zu verstehen. Wir machen uns Sorgen um die Zukunft.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Sie ist liebevoll zu den Menschen, die sie kennt. Sie ist immer glücklich. Ich bin froh, wenn sie etwas versteht.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich möchte alles finden, was meiner Tochter helfen könnte, wenn auch nur ein bisschen.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Vielleicht ist dies ein Einzelfall.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Ich habe gelernt, dass viele ihrer Eigenschaften auch bei anderen Kindern zu finden sind, manche aber auch nicht. Ich habe eine Menge Ratschläge bekommen.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Gehen Sie zur Logopädie und kaufen Sie ein Tablet mit einer App für Unterstützte Kommunikation, um Ihrem Kind bei der Kommunikation zu helfen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wie können wir dazu beitragen, ihre Probleme/Herausforderungen zu mildern?