Travis’ Geschichte

von: Threasa, Travis, ein 15-Jähriger mit einer CUL3-Genveränderung

“Geben Sie nicht auf. Es wird harte Zeiten geben, aber es gibt auch gute Zeiten. Denken Sie daran, jeden Meilenstein zu feiern. Ermutigen Sie außerdem alle Menschen mit Autismus, sich an der Studie zu beteiligen”.

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Travis will mit seinem älteren Bruder abhängen und spielen, er sagt immer wieder dieselben Dinge zu Tyler. Er fragt immer, was seine Lieblingsfarbe, seine Lieblingszahl und seine Lieblingsform ist. Das ist seine Art, eine Frage zu stellen und zu wissen, dass Tyler darauf antworten wird. So sieht ein Gespräch für Travis aus. Seit kurzem fragt er, warum?

Travis : Was ist deine Lieblingsfarbe?

Tyler: Warum der grüne Travis?

Tyler: Weil es mich an Gras erinnert.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir spielen gerne Spiele am Spieleabend. Travis mag Dominos, Go Fish, Connect 4 und Candyland. Wir fahren auch gerne nach Seattle, um dort zu übernachten. Zoo, Schwimmen, Schweinezucht für FFA

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Wir wären fast obdachlos geworden. Darren, mein Mann wurde bei seiner Arbeit als Rettungssanitäter verletzt und hat nach einer Notoperation am Rücken gelernt, wieder zu laufen. Er arbeitete als Disponent für einen Mindestlohn und ging wieder zur Schule, um diesen Monat seinen Abschluss als Atemtherapeut zu machen. Ich musste wieder arbeiten gehen, nachdem ich 15 Jahre lang zu Hause geblieben war, um mich um Travis zu kümmern, der Autismus CUL3 hat. Seit ich wieder arbeite, geht es mit Travis immer weiter bergab. Seine Sprache ist undeutlich, er hat begonnen, seine Worte zu lallen, er hat die Kontrolle über die Muskeln seines Mundes verloren und angefangen zu sabbern. Wir gehen heute zu einem Neurologen. Ich frage mich, ob der CUL3 etwas damit zu tun hat. Wir wünschten, wir könnten mit anderen Familien sprechen.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Travis ist lustig und liebevoll. Ich muss lächeln, wenn ich sehe, wie er mit seinem Bruder spielt und dann zu ihm hinübergreift, um ihn zu umarmen.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich bin die Stimme von Travis. Ich würde gerne mehr über Travis erfahren und warum er Autismus hat. Ich möchte mehr darüber erfahren, was dieses Gen mit Autismus zu tun hat. Können wir etwas tun, um Travis zu helfen? Ich wünschte, es gäbe eine Möglichkeit, Autismus rückgängig zu machen. Das macht Travis wütend, frustriert und aggressiv. Ich möchte verstehen, wie ich ihm helfen kann.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Je mehr wir wissenschaftlich über die DNA wissen, desto besser können wir den Kindern helfen, die von ihr negativ betroffen sind. Nicht jeder, der Autismus hat, möchte mehr erfahren oder ein “Heilmittel” finden. Diejenigen, die für ihre Wünsche, Bedürfnisse und Gefühle eintreten und sie mitteilen können, wollen nicht an der Forschung teilnehmen, weil sie in der Gesellschaft funktionieren können. Aber wie mein Sohn kann er das nicht, und ich denke, je mehr wir darüber erfahren, wie Travis durch Autismus und CUL3 beeinträchtigt wird, desto besser können wir ihm helfen, das Beste aus sich zu machen, was er kann.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Ich habe noch nichts gelernt, aber ich hoffe, dass wir eines Tages in der Lage sein werden, mit anderen Familien mit dem CUL3 zu sprechen. Wir haben viel von Dr. Chung gelernt.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Wenn es Kommunikationsverzögerungen gibt, sollten Sie so schnell wie möglich eine logopädische Behandlung in Anspruch nehmen. Wir haben eine späte Diagnose erhalten. Travis war 6. Ich glaube, wenn wir gewusst hätten, dass er Verarbeitungs- und Kommunikationsverzögerungen hat, hätten wir früher damit anfangen können.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wie wirkt sich das auf Travis aus und wie können wir Travis helfen?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Geben Sie nicht auf. Es wird harte Zeiten geben, aber es gibt auch gute Zeiten. Denken Sie daran, jeden Meilenstein zu feiern. Ermutigen Sie auch alle Menschen mit Autismus, sich an der Studie zu beteiligen.