Beratender Ausschuss der Gemeinschaft

Christie Abercrombie

Christie Abercrombie ist eine engagierte Person, die sich leidenschaftlich dafür einsetzt, das Leben der Menschen zu verbessern. von anderen. Mit einem Abschluss in Psychologie und 10 Jahren Erfahrung im Pharmavertrieb bringt sie eine Sie hat einen starken wissenschaftlichen Hintergrund für ihre philanthropischen Aktivitäten. Christie hat viele Jahre damit verbracht aktiv in der Wohltätigkeitsarbeit engagiert, wobei sie sich sehr dafür einsetzt, dass ihr Staat archaische Gesetze zu ändern.

Zusätzlich zu ihren akademischen Leistungen hat Christie wertvolle Erfahrungen in der Arbeit mit Kinder mit ganz unterschiedlichen Fähigkeiten. Als derzeitige Kinderbetreuerin in ihrer Kirche ist Christie Wir engagieren uns für eine einfühlsame Betreuung und Unterstützung aller Kinder, auch derjenigen, die mit besonderen Herausforderungen.

Mit einem Herzen voller Mitgefühl und einem Verstand, der auf wissenschaftlichen Erkenntnissen beruht, setzt Christie sowohl in der wissenschaftlichen Gemeinschaft als auch im Bereich der Wohltätigkeit einen bedeutenden Einfluss und verkörpert den Geist des Dienens in ihrem Lebenswerk.

Luca Rino Belloni

Luca Belloni ist ein strategischer Berater für eine Unternehmensgruppe. Er ist Italiener und lebt mit seiner Frau Francesca und seinen drei Kindern in Italien: Tommaso (10), Giorgio (7), und Alessia (6 Monate). Giorgio hat eine Mutation im PPP2R5D-Gen, die im Alter von 2 Jahren durch eine vollständige Exom-Sequenzierung diagnostiziert wurde. Seitdem engagiert sich Luca intensiv für Jordan’s Guardian Angels und arbeitet unermüdlich daran, die Erforschung der Krankheit voranzutreiben. Im Jahr 2025 wird diese Forschung mit der entscheidenden Unterstützung von Simons Searchlight zu klinischen Studien für eine mögliche Behandlung führen. Luca widmet sich auch der Unterstützung von Familien, die von der Krankheit betroffen sind, sowohl international als auch vor Ort. In Italien gründet er einen nationalen Zweig der Jordan’s Guardian Angels, um das Bewusstsein für die Krankheit zu schärfen, Familien zu unterstützen, die Forschung zu finanzieren und sich für die europäische Zulassung von FDA-zugelassenen Behandlungen einzusetzen. Um dies zu erreichen, arbeitet Luca mit italienischen Institutionen zusammen und ermutigt die Schaffung ähnlicher Bemühungen in ganz Europa, um eine stärkere Vertretung in den europäischen Regulierungsbehörden zu erreichen. Auf globaler Ebene arbeitet Luca aktiv mit der internationalen Gemeinschaft von Familien zusammen, sowohl virtuell als auch persönlich. Er ist stolz und fühlt sich geehrt, zu den Initiativen von Simons Searchlight vor Ort, in Europa und weltweit beizutragen.

April Canter

April Canter ist Direktorin für Bundesstrategie bei der American Association for Retired Persons (AARP). Sie setzt sich für die Interessen der über 50-Jährigen ein und arbeitet dabei eng mit den Republikanern im Kongress zusammen. Ihre Aufgabe besteht in der Entwicklung von Strategien und der Förderung von Initiativen, die dieser Bevölkerungsgruppe zugute kommen.

Bevor sie ihre derzeitige Position übernahm, war sie Direktorin der Koalition und leitende Gesetzgebungsassistentin des Kongressabgeordneten Joe Sempolinski (NY-23). In dieser Funktion verwaltete sie verschiedene Aspekte der gesetzgeberischen Bemühungen des Kongressabgeordneten, darunter Anträge auf Bewilligung von Mitteln durch den Kongress, Antrag auf Mitfinanzierung und Einbindung von Interessengruppen.

Vor ihrer Arbeit mit dem Kongressabgeordneten Sempolinski war sie vier Jahre bei der Harley-Davidson Motor Company tätig. Zu ihren Aufgaben gehörten die Überwachung der US-Regierungsstrategie und die Leitung des Harley Political Action Committee (HarleyPAC).

Zu Aprils beruflichem Werdegang gehört auch, dass sie sich für die American Nurses Association für den Anwendungsbereich von Advanced Practice Registered Nurses einsetzt und für die Recording Academy – The Grammys die geistigen Eigentumsrechte von Künstlern schützt.

Mit einer tief verwurzelten Leidenschaft für den öffentlichen Dienst hat April auf allen Regierungsebenen – auf kommunaler, Bezirks-, Landes- und Bundesebene – Funktionen in der Legislative, Exekutive und Judikative ausgeübt.

Ursprünglich aus Arizona stammend, erwarb sie einen BS in Politikwissenschaften an der Northern Arizona University und einen Master in öffentlicher Verwaltung an der University of Colorado in Denver.

Jacquelyn Cattage

Jacquelyn Cattage ist in Jackson, MS, geboren und aufgewachsen. Sie erwarb einen Bachelor-Abschluss in Psychologie an der Universität von Mississippipi (Ole Miss) und zog nach Saint Louis, MO, wo sie an der Saint Louis University eine Ausbildung absolvierte und einen Doktortitel in klinischer Psychologie erhielt. Sie cSie absolvierte ihre Postdoc-Ausbildung bei Family Care Health Centers und arbeitet bis heute in dem staatlich anerkannten Gesundheitszentrum mit dem klinischen Schwerpunkt auf pädiatrischen Verhaltensstörungen und der Beurteilung von Autismus bei Kindern und Jugendlichen.

Sie ist auch in der medizinischen Ausbildung tätig und arbeitet als Teilzeit-Dozentin für Verhaltensforschung an der SSM Saint Louis University Family Medicine Residency in St. Louis. Jacquelyn ist Ehefrau und Mutter von drei kleinen Kindern, von denen bei einem im Jahr 2020 eine seltene genetische Erkrankung (SETD5-Deletion) diagnostiziert wurde. Jacquelyn setzt sich (sowohl persönlich als auch beruflich) leidenschaftlich dafür ein, Familien Aufklärung und Verständnis für neurologische Entwicklungsstörungen zu vermitteln und Hindernisse beim Zugang zu Untersuchungs-, Behandlungs- und Unterstützungsdiensten abzubauen, insbesondere in der BIPOC-Gemeinschaft (Schwarze, Indigene und People of Color). Sie freut sich, dass sie für das Simons Searchlight Community Advisory Committee ausgewählt wurde, um die kreativen Bemühungen zur Ausweitung der Reichweite auf jene Gemeinschaften zu unterstützen, die in der medizinischen Forschung zu seltenen genetischen Erkrankungen derzeit unterrepräsentiert sind.

Sarah Davis

Sarah Davis, PhD, ist Gutachterin für die Sterilitätssicherung von Arzneimitteln bei der Food and Drug Administration (FDA). Vor ihrer Tätigkeit als Gutachterin forschte sie im Bereich der mikrobiellen Pathogenese für die National Institutes of Health (NIH) und später an der University of Maryland. Sie hat einen Doktortitel in Mikrobiologie von der University of Tennessee und einen Bachelor-Abschluss in Mikrobiologie von der Clemson University. Ihre Forschungen an beiden Institutionen führten zu zahlreichen wissenschaftlichen Publikationen auf dem Gebiet der bakteriellen und pilzlichen Pathogenese, die von Experten begutachtet wurden. Während ihres Studiums lernte sie ihren Ehemann Steve kennen, einen Postdoktoranden in der Mikrobiologie, und gemeinsam ziehen sie ihre kleine Tochter Holly groß. Im Alter von 23 Monaten wurde bei Holly Autismus und eine Sprachverzögerung diagnostiziert. Nach der Autismus-Diagnose wurde eine vollständige Exom-Sequenzierung durchgeführt, die ergab, dass sowohl Sarah als auch Holly eine pathogene Variante/Mutation im RERE-Gen tragen. RERE-bedingte neurologische Entwicklungsstörungen werden mit Entwicklungsverzögerungen, dem Autismus-Spektrum und einer geringen Muskelmasse in Verbindung gebracht. Sarah hatte als Kind auch eine deutliche Sprachverzögerung, die möglicherweise auf diese Mutation zurückzuführen ist. Derzeit gibt es weltweit nur ~20 dokumentierte Fälle. Die Ergebnisse der genetischen Sequenzierung haben der Familie ein besseres Verständnis für die Kindheit von Sarah und Holly und einen möglichen Einblick in die zukünftige Entwicklung von Holly gegeben. Sarah ist froh, dem Simons Searchlight CAC beizutreten. Sie wohnt mit ihrer Familie in Silver Spring, MD und stammt ursprünglich aus Florence, SC.

Delf

Delf ist ein erfahrener IT-Profi mit über 20 Jahren Erfahrung und einer Leidenschaft für globale Kulturen. Da er in Ländern wie den Vereinigten Staaten, Argentinien, Indien und den Philippinen gelebt und gearbeitet hat, bringt er eine multikulturelle Perspektive in seinen Führungsstil ein. Er besitzt einen MBA in Informationstechnologie und einen Bachelor of Science in Wirtschaftsinformatik. Mit seinem Hintergrund in den Bereichen Cybersicherheit, digitale Arbeitsplatzlösungen und Produktmanagement leitet Delf derzeit Teams in einem großen multinationalen Unternehmen und konzentriert sich dabei auf Automatisierung, Datenanalyse und Benutzerfreundlichkeit. Er verfügt über eine nachweisliche Erfolgsbilanz bei der Bereitstellung von Unternehmenslösungen und der Förderung von Innovationen. Delfs Ansatz wird durch seine Kernstärken bestimmt: Als Relator zeichnet er sich durch den Aufbau sinnvoller Verbindungen aus; als Maximizer holt er das Beste aus Menschen und Projekten heraus; seine analytische Denkweise ermöglicht es ihm, komplexe Zusammenhänge zu entschlüsseln, und sein Leistungswille sorgt dafür, dass er Ziele erreicht und übertrifft. Delf ist mit einer Brasilianerin verheiratet und ein stolzer Ehemann und Vater einer neunjährigen Tochter. Er genießt es, seine Karriere mit dem Familienleben in Einklang zu bringen, seine Kreativität zu fördern, Spaß zu haben und gemeinsam die Welt zu erkunden.

Alida James-Fenner

Alida James-Fenner ist eine ehemalige Pädagogin, Lehrermentorin/-coach, Schul-/Museumsverwalterin, Beraterin für Bildungstechnologie, KonstanSie erstellt To-Do-Listen und setzt sich lautstark für ihren Sohn Evan ein. Bei ihm wurde 2012 im Alter von vier Jahren das Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 diagnostiziert. Jetzt bekannt als MAND (MBD5-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung), Evan ist einer von etwa 600 bekannten Fällen weltweit. Obwohl es bei denjenigen, bei denen MAND diagnostiziert wird, Unterschiede gibt, umfasst Evans Diagnose Autismus, geistige Behinderung, ADHS, Epilepsie, Skoliose, beidseitige degenerative progressive hohe Myopie und eine Vielzahl anderer medizinischer und pädagogischer Probleme. Außerdem ist er freundlich, ausdrucksstark, klug, fröhlich, liebevoll und ein Genie im Umgang mit jeglicher Art von Technik.

Alida hilft bei der Moderation zahlreicher Selbsthilfegruppen, darunter die 2q/MAND-Selbsthilfegruppe für pflegende Angehörige und der MAND-Forschungsrundtisch auf Facebook. Sie engagiert sich auch in ihrer Gemeinde und arbeitete zuletzt als Elternvertreterin für das Mid-Atlantic Equity Consortium in Maryland. Sie ist stolz darauf, für Evan Gelegenheiten zu finden, an so vielen geeigneten Aktivitäten wie möglich teilzunehmen, darunter Wasserski, Bootfahren, Camping, Theater, Hip-Hop- und Ballettunterricht, Karate und Miracle League, um nur einige zu nennen.

Alida freut sich darauf, in diesem Jahr dem Beirat der Gemeinschaft beizutreten. Sie hofft, die Aufmerksamkeit auf MAND als Forschungsmöglichkeit für Wissenschaftler zu lenken, einige der einzigartigen Herausforderungen hervorzuheben, die es mit sich bringt, Mitglied einer Minderheitengruppe zu sein und gleichzeitig mit einer seltenen Krankheit diagnostiziert zu werden, und “2qties” und ihren Familien auf der ganzen Welt weiterhin Unterstützung und Wissen anzubieten.

Sie lebt mit ihrem Mann Jesse und ihrem Sohn in Maryland.

Rebeca Ridings Figueroa

Rebeca ist Managerin für Forschungsprogramme und Wohltätigkeit bei Cure CLCN4. Ihre Aufgabe ist es, die Ziele von Cure CLCN4 voranzutreiben. Sie arbeitet mit dem Kuratorium zusammen, um die Forschungsstrategie, die Politik und die Unternehmensführung von Cure CLCN4 zu entwickeln, zu gestalten und umzusetzen. Rebeca stammt ursprünglich von den Kanarischen Inseln (Spanien) und hat an der Universität Cambridge in Genetik promoviert. Sie hat außerdem einen Master in Forschung und einen BSc in Molekularer Zellbiologie von der University of York.

Simons Searchlight war ein wesentlicher Bestandteil der Mission von Cure CLCN4, die Forschung zu CLCN4-bezogenen Erkrankungen voranzutreiben. Rebeca freut sich nun, ihre Energie und ihr Fachwissen in das Simons Searchlight CAC einzubringen und zur Mission des CAC beizutragen, Forschungsinitiativen innerhalb der Simons Searchlight-Gemeinschaft zu unterstützen und zu gestalten.

Amy Felder

Amy Fields hat zwei Kinder mit seltenen Krankheiten aus einer Pflegefamilie adoptiert. Ihr ältestes hat die KME2E-Mutation. Als bei ihm die Diagnose gestellt wurde, gab es nur wenige Informationen. Amy schloss sich mit anderen Eltern aus der KMT2E-Gemeinschaft zusammen und gründete eine Gruppe, um Aufklärung, Verbindungen und Hoffnung zu vermitteln. Amy ist Lehrerin und Fürsprecherin. Sie war Mitglied des FAC im Children’s Hospital in New York, wo sie sich auf die patientenorientierte Pflege und die Trauerarbeit konzentrierte und dabei half, Lehrmaterial umzuschreiben, um es familienfreundlicher zu gestalten. Derzeit arbeitet Amy für The Lucas Project, eine gemeinnützige Organisation, die pflegende Eltern unterstützt. In ihrer Freizeit verbringt Amy gerne Zeit mit ihrer Familie, liest über die Geschichte der Tudors und genießt die langen Winter in Minnesota.

Ross Kenyon

Ross Kenyon ist Adoptivelternteil eines Sohnes mit einer seltenen genetischen Störung. Mit seiner Erfahrung im Bereich der Klimatechnologien und der Förderung von Start-up-Unternehmen hat Ross Kenyon eine einzigartige Fähigkeit entwickelt, komplexe Ideen zu vermitteln und wirkungsvolle Initiativen zu unterstützen. Er hat in verschiedenen Sektoren gearbeitet, darunter Kohlenstoffabbau, regenerative Landwirtschaft und Finanzinnovation, immer mit dem Ziel, sinnvolle Veränderungen zu schaffen.

Ross ist Mitglied des Simons Searchlight Community Advisory Committee und setzt sich leidenschaftlich dafür ein, die Forschung voranzutreiben und die Unterstützung der Gemeinschaft für Menschen mit genetisch bedingten neurologischen Entwicklungsstörungen zu fördern.

Piotr Kosla

Piotr Kosla ist stolzer Vater von 2 Jahre alten zweieiigen Zwillingsmädchen – Lena und Zuzia. Lena hat eine extrem seltene Einzelpunktmutation im PACS2-Gen, die weltweit nur in Dutzenden von Fällen diagnostiziert wurde.

Nach Lenas schneller Diagnose dank der Ganz-Exom-Sequenzierung (7 Wochen nach dem ersten Anfall) im Februar 2022 haben er und seine Frau Malgorzata beschlossen, ihren Unternehmergeist zu nutzen, um ihre Tochter zu retten, und gründeten die PACS2 Research Foundation (Mai 2022), um mit der Erforschung des PACS2-Syndroms zu beginnen. Völlig von Grund auf, da der Wirkungsmechanismus unbekannt ist. Heute arbeiten sie mit mehreren Wissenschaftlern in der ganzen Welt zusammen, leiten aktiv 7 Projekte und treiben die Wissenschaft voran, um allen Patienten mit PACS2-Syndrom zu helfen, die fast alle eine Mutation an der gleichen Stelle haben.

Gemeinsam mit seiner Frau Malgorzata ging er sehr schnell über das PACS2-Syndrom hinaus und unterstützte andere Familien und half ihnen, sich in dieser komplexen Welt zurechtzufinden. “Ich freue mich sehr, bei Simons Searchlight als CAC-Mitglied mitzumachen, einem Programm, mit dessen Mission ich mich voll und ganz identifizieren kann und bei dem ich meinen beruflichen Hintergrund und meinen persönlichen Weg nutzen kann, um Familien, die von seltenen Krankheiten betroffen sind, zu unterstützen. Die Möglichkeit, zu dieser Sache beizutragen, weckt in mir ein unvergleichliches Gefühl der Zielstrebigkeit und unterstreicht, wie wichtig es ist, andere in den Momenten ihrer größten Not zu unterstützen. Die Gemeinschaft der seltenen Krankheiten hat mein tiefes Interesse geweckt, und ich bin entschlossen, den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben und den Patienten mit seltenen Krankheiten und ihren Familien international eine Stimme zu geben.”

Piotr hat einen Master-Abschluss in Finanzwesen und internationalem Management, wandte sich aber schon bald dem kaufmännischen Bereich zu und sammelte Erfahrungen in verschiedenen Branchen, so dass er sich heute beruflich auf seltene Krankheiten konzentriert. Er ist rund um die Uhr für die Gemeinschaft der seltenen Krankheiten tätig. Er lebt mit seiner Familie in Warschau, Polen.

Alberta McWilliams

Alberta lebt an der Nordküste Nordirlands und arbeitet im nordirischen öffentlichen Dienst als Staff Officer im Ministerium für Infrastruktur (2001 bis heute). In ihren verschiedenen Funktionen konnte sie wertvolle Fähigkeiten in den Bereichen Präsentation, Kommunikation, Zusammenarbeit, Analyse und kritisches Denken erwerben. Alberta ist stolze Mutter von zweieiigen Zwillingen, Ada und Thom, die im April 2016 als Frühchen geboren wurden. Ada hatte ein sehr niedriges Geburtsgewicht (3,5 Pfund) und es folgte eine schwierige Reise durch die nächsten Jahre. Im Februar 2023 erhielt Ada die genetische Diagnose einer CUL-3-bedingten neurologischen Entwicklungsstörung. Das war ein Schock, aber auch ein Trost, da die Schwierigkeiten, die sie erlebt hatte, nun in einen Kontext gestellt werden konnten. Alberta freut sich darauf, sich voll und ganz am CAC zu beteiligen, um Lösungen zu finden und Fortschritte anzustreben. Sie hofft, anderen Familien, die sich in einer ähnlichen Situation befinden, helfen zu können.

Kaitlin Miller

Kaitlin Miller, MSN, MBA, RN ist Direktorin für klinische Qualität bei OneOncology, wo sie ein qualifiziertes Register für klinische Daten sowie die Teilnahme an staatlichen und kommerziellen Programmen zur wertorientierten Versorgung betreut. Sie ist eine engagierte Gesundheitsexpertin mit mehr als 13 Jahren Berufserfahrung, die sich stark für Innovationen im Gesundheitswesen einsetzt, indem sie die Qualität der Patientenversorgung verbessert und den Zugang zu diesen verbessert. Mit einem starken Hintergrund in klinischen Abläufen und strategischer Planung hat Kaitlin jahrelang daran gearbeitet, die Ergebnisse für Patienten mit chronischen Erkrankungen zu verbessern. Sie hat eine tiefe Leidenschaft für die Versorgung in der Gemeinde, um Patienten aus dem Krankenhaus herauszuhalten und mehr Tage zu Hause zu ermöglichen. Kaitlins ältestes Kind wurde 2024 im Alter von 10 Jahren im Rahmen der Spark-Studie der Simons-Stiftung für Autismus mit dem NAA15-Syndrom diagnostiziert, nachdem sie sich 2019 eingeschrieben hatte, als die Standardversorgung wenig zu bieten hatte. Diese persönliche Erfahrung in Verbindung mit einem tiefen Verständnis der Gesundheitssysteme und der Programme der Kostenträger hat eine neue Leidenschaft für das Eintreten für die Forschung und für Lösungen im Gesundheitswesen für diejenigen geweckt, die von seltenen Krankheiten betroffen sind. Sie arbeitet regelmäßig mit lokalen Anbietern zusammen, um sie über die Vorteile und den Prozess der Aufnahme in Langzeitunterstützungsdienste für Kinder zu informieren, damit Familien und Kinder, die von seltenen Krankheiten und Behinderungen betroffen sind, mehr Zugang zu therapeutischen und Freizeitaktivitäten in der Gemeinde haben. Sie freut sich darauf, dem Community Advisory Council beizutreten, um die Welt der seltenen Krankheiten besser zu verstehen und herauszufinden, wo sie helfen kann, etwas zu bewirken. Kaitlin hat einen doppelten Master-Abschluss in Nursing Administration und Business Administration von der Kent State University sowie einen Bachelor of Science in Nursing.

Erin Morgan

Erin Morgan ist eine engagierte Fürsprecherin für Menschen, die von seltenen Krankheiten betroffen sind, angetrieben durch ihre persönlichen Erfahrungen als Mutter einer Tochter, bei der 2024 eine IRF2BPL-bezogene Störung diagnostiziert wurde. Ihre Reise begann mit dem tiefen Wunsch, etwas zu verändern, was sie und ihren Ehemann dazu veranlasste, eine gemeinnützige Organisation namens Tough Genes zu gründen, die sich darauf konzentriert, das Bewusstsein zu schärfen und Forschung zu finanzieren, um das Leben der von IRF2BPL-Mutationen Betroffenen zu verbessern. Als Mitglied des Simons Searchlight Community Advisory Committee bringt Erin eine aktuelle Perspektive der Kämpfe und lebensverändernden Auswirkungen einer seltenen Diagnose ein. Ihre persönlichen Erfahrungen in Kombination mit ihrem Engagement treiben sie dazu an, die Herausforderungen, mit denen Patienten mit seltenen Krankheiten und ihre Familien konfrontiert sind, ins Rampenlicht zu rücken. Sie freut sich darauf, gemeinsam mit anderen Verantwortlichen für seltene Krankheiten daran zu arbeiten, Simons Searchlight weiter zu verbessern und sicherzustellen, dass die Informationen für Patienten und Forscher zugänglich und relevant sind. Erin hat einen beruflichen Hintergrund in der Personalabteilung. Ihre Leidenschaft dafür, anderen zu helfen, effektiv zu kommunizieren und Probleme am Arbeitsplatz zu lösen, bringt wertvolle Fähigkeiten in den Bereich der seltenen Krankheiten ein. Sie setzt sich dafür ein, die wissenschaftlichen Erkenntnisse und das medizinische Verständnis für extrem seltene genetische Erkrankungen zu verbessern und gleichzeitig Patienten und Familien zu unterstützen und zu fördern. Jede Familie verdient Antworten, jeder Patient verdient eine Behandlung.