Beratender Ausschuss der Gemeinschaft

Christie AbercrombieChristie Abercrombie ist eine engagierte Person mit einer Leidenschaft dafür, das Leben von Menschen zu verbessern. von anderen. Mit einem Abschluss in Psychologie und 10 Jahren Erfahrung im Pharmavertrieb bringt sie eine Sie hat einen starken wissenschaftlichen Hintergrund für ihre philanthropischen Aktivitäten. Christie hat viele Jahre damit verbracht aktiv in der Wohltätigkeitsarbeit engagiert und hat sich sehr dafür eingesetzt, dass ihr Staat archaische Gesetze zu ändern.Zusätzlich zu ihren akademischen Leistungen hat Christie wertvolle Erfahrungen in der Zusammenarbeit mit Kinder mit ganz unterschiedlichen Fähigkeiten. Als derzeitige Kinderbetreuerin in ihrer Kirche ist Christie verpflichtet, allen Kindern einfühlsame Pflege und Unterstützung zukommen zu lassen, auch denjenigen, die mit besonderen Herausforderungen stehen.Mit einem Herzen voller Mitgefühl und einem Verstand, der auf wissenschaftlichen Erkenntnissen beruht, setzt Christie sowohl in der wissenschaftlichen Gemeinschaft als auch im Bereich der Wohltätigkeit einen bedeutenden Einfluss Sie verkörpert den Geist des Dienens in ihrem Lebenswerk.Kathy Bergwerk

Mein Name ist Kathy Bergwerk. Ich bin in LA, Boston und NY aufgewachsen. Ich lernte meinen Mann Ari (ein pädiatrischer Gastroenterologe) kennen und absolvierte eine Facharztausbildung in Augenheilkunde in New York. Nach unseren ersten drei Kindern zogen wir zurück nach LA, um in der Nähe meiner Eltern zu sein, wo wir drei weitere Kinder bekamen. Nachdem er als Augengenetiker an der UCLA gearbeitet hatte, zogen wir nach Israel, wo wir zwei weitere Kinder bekamen. Hila, unsere Tochter mit SETBP1, ist unser achtes Kind. Wir haben jetzt auch 2 Enkelkinder. Elternschaft und Arbeit nehmen den größten Teil meiner Zeit in Anspruch, aber ansonsten gilt meine Leidenschaft der Gesundheit von Frauen und der Unterstützung von Pflegekräften. In den späten Nachtstunden träume ich davon, Hila das Lesen auf Englisch oder Hebräisch beizubringen, ich liebe es zu lesen, spazieren zu gehen und Glasmosaike zu gestalten (immer mit Augenschutz). Ich freue mich darauf, auf jede erdenkliche Weise dazu beizutragen, unsere Wissensbasis zu erweitern und anderen nicht nur Bewusstsein, sondern auch Akzeptanz zu vermitteln.

April Canter April Canter ist Direktorin für Bundesstrategie bei der American Association for Retired Persons (AARP). April setzt sich für die Interessen der 50+ Gemeinschaft ein und arbeitet dabei eng mit den Republikanern im Kongress zusammen. Ihre Aufgabe besteht in der Entwicklung von Strategien und der Förderung von Initiativen, die dieser Bevölkerungsgruppe zugute kommen. Bevor sie ihre derzeitige Position übernahm, war sie Direktorin der Koalition und leitende Gesetzgebungsassistentin des Kongressabgeordneten Joe Sempolinski (NY-23). In dieser Funktion verwaltete sie verschiedene Aspekte der gesetzgeberischen Bemühungen des Kongressabgeordneten, darunter Anträge auf Bewilligung von Mitteln durch den Kongress, Antrag auf Mitfinanzierung und Einbindung von Interessengruppen. Vor ihrer Arbeit mit dem Kongressabgeordneten Sempolinski war sie vier Jahre bei der Harley-Davidson Motor Company tätig. Zu ihren Aufgaben gehörten die Überwachung der US-Regierungsstrategie und die Leitung des Harley Political Action Committee (HarleyPAC). Zu Aprils beruflichem Werdegang gehört auch, dass sie sich für die American Nurses Association für den Anwendungsbereich von Advanced Practice Registered Nurses einsetzt und für die Recording Academy – The Grammys die geistigen Eigentumsrechte von Künstlern schützt. Mit einer tief verwurzelten Leidenschaft für den öffentlichen Dienst hat April auf allen Regierungsebenen – auf kommunaler, Bezirks-, Landes- und Bundesebene – Funktionen in der Legislative, Exekutive und Judikative ausgeübt. Sie stammt ursprünglich aus Arizona und hat einen BS in Politikwissenschaften an der Northern Arizona University und einen Master in öffentlicher Verwaltung an der University of Colorado in Denver erworben. Jacquelyn CattageJacquelyn Cattage ist in Jackson, MS, geboren und aufgewachsen. Sie erwarb einenBachelor-Abschluss in Psychologie an derUniversity of Mississippi (Ole Miss) und zog nach Saint Louis, MO, wo sie an der Saint Louis University eine Ausbildung absolvierte und einen Doktortitel in klinischer Psychologie erhielt. Sie cSie absolvierte ihre Postdoc-Ausbildung bei Family Care Health Centers und arbeitet bis heute in dem staatlich anerkannten Gesundheitszentrum mit dem klinischen Schwerpunkt auf pädiatrischen Verhaltensfragen und der Beurteilung von Autismus bei Kindern und Jugendlichen. Sie ist auch in der medizinischen Ausbildung tätig und arbeitet als Teilzeit-Dozentin für Verhaltensforschung an der SSM Saint Louis University Family Medicine Residency in St. Louis. Jacquelyn ist Ehefrau und Mutter von drei kleinen Kindern, von denen bei einem im Jahr 2020 eine seltene genetische Erkrankung (SETD5-Deletion) diagnostiziert wurde. Jacquelyn setzt sich (sowohl persönlich als auch beruflich) leidenschaftlich dafür ein, Familien Aufklärung und Verständnis für neurologische Entwicklungsstörungen zu vermitteln und Hindernisse beim Zugang zu Untersuchungs-, Behandlungs- und Unterstützungsdiensten abzubauen, insbesondere in der BIPOC-Gemeinschaft (Schwarze, Indigene und People of Color). Sie freut sich, dass sie ausgewählt wurde, im Simon’s Searchlight Foundation Community Advisory Committee mitzuwirken, um kreative Bemühungen zu unterstützen, die darauf abzielen, diejenigen Gemeinschaften zu erreichen, die in der medizinischen Forschung zu seltenen genetischen Erkrankungen derzeit unterrepräsentiert sind.

Cecilia Dignani

Cecilia ist eine Ärztin aus Argentinien, die ihre Ausbildung in Infektionskrankheiten bei immungeschwächten Patienten in den USA absolvierte. Nachdem sie 20 Jahre lang als behandelnde Ärztin für Patienten mit onkologischen Erkrankungen und Stammzelltransplantationen tätig war, begann sie bei einem CRO zu arbeiten und wurde im Dezember 2020 als medizinische Direktorin von Buenos Aires, Argentinien, nach Durham, North Carolina in den USA versetzt. Ihr einziger Sohn Felipe ist 15 Jahre alt, und bei ihm wurde vor kurzem eine TAOK1-bedingte Störung di novo diagnostiziert, nachdem er in Argentinien schon seit langem mehrfach ärztlich konsultiert worden war und Sprach- und Lernschwierigkeiten hatte. Cecilia hat ihren Sohn in die Online-Studie über Menschen aufgenommen, die genetische Veränderungen und Merkmale von Autismus aufweisen: Simons Suchscheinwerfer. Sie beteiligt sich auch an der Facebook-Gruppe für TAOK1-bezogene Störungen. Sie weiß, welche Herausforderungen Kinder mit besonderen Bedürfnissen zu meistern haben, wenn zu den Schwierigkeiten noch die Sprachbarriere hinzukommt. Sie ist sich auch darüber im Klaren, dass Forschung und Kommunikation mit der Gemeinschaft die einzige Möglichkeit sind, diese Herausforderungen zu bewältigen.

Sarah DiSalvatore Sarah DiSalvatore ist Mutter von zwei Töchtern. Bei der jüngeren wurde das DDX3X-Syndrom diagnostiziert, als sie sechs Jahre alt war. Diese seltene Genmutation wird mit geistigen Behinderungen, geringem Muskeltonus, neurologischen Störungen, Autismus, ADHS und Entwicklungsverzögerungen in Verbindung gebracht. DDX3X tritt vor allem bei Frauen auf, da es sich auf dem X-Chromosom befindet. Diese Mutation wurde 2014 entdeckt und bis heute wurde bei etwa 600 Personen DDX3X diagnostiziert. Sarah ist Mitglied des Leadership Advisory Board der DDX3X Foundation und setzt sich aktiv für die Aufklärung über seltene Krankheiten, Gentests und die Entwicklung von Gentherapien ein. Beruflich verfügt Sarah über mehr als 25 Jahre Erfahrung in den Bereichen Forschung, Arzneimittelentwicklung und Betrieb in der Pharma- und Biotechbranche. Derzeit ist Sarah Vice President of Clinical Operations bei AGTC, einem Biotechnologieunternehmen, das sich auf Gentherapie für seltene erbliche Netzhauterkrankungen spezialisiert hat. Seit der Diagnose ihrer Tochter ist Sarah entschlossen, ihren wissenschaftlichen Hintergrund, ihr berufliches Netzwerk und ihre Leidenschaft dafür einzusetzen, durch gentherapeutische Entdeckungen ein Heilmittel für diese Krankheit zu finden. Sarah hat einen Master in Public Health in Epidemiologie und einen BS in Biologie. Sarah lebt mit ihren Kindern und ihrem Golden Doodle in Colts Neck, New Jersey. Rebecca Dolan

Rebeccas Tochter Kate starb 2019 im Alter von 30 Jahren an einem plötzlichen unerklärlichen Tod durch Epilepsie. Im Jahr 2020 ergab eine erneute Analyse von Gentests aus dem Jahr 2017, dass Kate eine CSNK2B-Neuroentwicklungsstörung (auch bekannt als POBINDS) hat. Diese äußerst seltene Erkrankung wurde erstmals 2017 beschrieben und ist bisher bei weniger als 100 Menschen weltweit dokumentiert worden. Kate war eine der am längsten lebenden Patientinnen und die erste bekannte Patientin, die an Komplikationen im Zusammenhang mit POBINDS gestorben ist.

Rebecca hat an der Universität von Georgia in Botanik promoviert. Vor ihrer Pensionierung forschte sie auf dem Gebiet der Genetik seltener Pflanzen und unterrichtete einführende Biologie an der Butler University in Indianapolis, IN, USA. Sie schreibt Zusammenfassungen von Forschungsartikeln für die POBINDS-Gemeinschaft und arbeitet mit dem Simons Searchlight-Team an der Zusammenfassung der Erkrankung auf der Searchlight-Website.

Dina Gerber

Dina Gerber hat sich schon immer dafür eingesetzt, jungen Kindern zu helfen, ihr Potenzial zu entdecken. Sie ist in North Carolina geboren und aufgewachsen und hat in Chicago, Illinois, ein Doppelstudium in Kinderentwicklung und Sozialarbeit absolviert. Seitdem ist sie seit über 14 Jahren als Sozialarbeiterin in NC tätig und hat sich auf die psychische Gesundheit von Kleinkindern spezialisiert. Vor etwa 4 Jahren brachte Dina ein Kind zur Welt, Evie, deren einzigartige Eigenschaften dazu beigetragen haben, das Private und das Berufliche für Dina auf interessante, lustige, anstrengende, verwirrende, komplizierte und lohnende Weise zu verbinden. Aufgrund der jüngsten Fortschritte in der Genforschung wurde bei Evie im Alter von 4 Jahren eine genetische Erkrankung diagnostiziert, die einige ihrer Symptome und aktuellen Herausforderungen erklärt. Diese Diagnose hat dazu beigetragen, die Frage nach dem “Warum?” zu beantworten, die man sich nicht ständig stellen und fragen konnte. Eine Antwort zu haben, hat Energie und Zeit freigesetzt, um sich auf Evies Entwicklung zu konzentrieren und ihr zu helfen, eine starke, unterstützende, offenherzige Gemeinschaft aufzubauen, die sie für ihre einzigartige Präsenz und ihre Fähigkeiten feiert.

Adrienne M. Gilligan Adrienne M. Gilligan, PhD ist Director of Value, Evidence and Outcomes in Oncology bei Eli Lilly, wo sie die Strategie für Gesundheitsökonomie und Outcomes Research (HEOR) von der klinischen Entwicklung bis zur Vermarktung der Onkologie-Pipeline entwickelt und überwacht. Sie ist eine hochrangige HEOR-Fachkraft mit über 10 Jahren Erfahrung in der pharmazeutischen Industrie in den Bereichen Gesundheitsökonomie, Ergebnisforschung, Preisgestaltung und Kostenerstattung sowie Bewertung von Gesundheitstechnologien. Darüber hinaus ist sie seit 2013 als Lehrbeauftragte an der University of North Texas School of Pharmacy tätig. Sie hat Erfahrung in der Entwicklung und Durchführung verschiedener angewandter Forschungs- und Datenanalysemethoden und verfügt über umfassende Kenntnisse einer Vielzahl von Methoden und Modellen zur Analyse von Gesundheitsdisparitäten, Versorgungskosten, Ressourcennutzung, Lebensqualitätsindikatoren und Rententrends bei der Arbeit mit großen retrospektiven Datenbanken. Ihre Forschungsarbeiten haben zu zahlreichen Veröffentlichungen in einer Vielzahl von Therapiebereichen geführt, darunter Onkologie, Neurologie, Kardiologie und Wundversorgung. Dr. Gilligan hat einen Doktortitel und einen Master-Abschluss in pharmazeutischer Ökonomie, Politik und Ergebnissen von der University of Arizona und einen Bachelor-Abschluss in Wirtschaftswissenschaften von der University of North Texas. Sie lebt in Forth Worth, TX, mit ihrem Mann (Jason), ihrem 2-jährigen Sohn (Vincent), ihrem 1 Monat alten Sohn (Caleb) und ihrem Vizsla (Yoshi). Bei ihrem Sohn Vincent wurde im November 2022 eine ARID1B-bedingte Störung diagnostiziert. Sie hofft, dem CAC als Fürsprecherin ihres Sohnes helfen zu können. Stacey Hanna Nach einer Karriere im IT-Bereich auf der Hard- und Softwareseite des Netzwerkmanagements wechselte Stacey Hanna nach einer willkommenen Unterbrechung durch einen längeren Krankheitsurlaub auf die Seite des Kundendienstes, um Natalie, ihre erste Tochter, auf die Welt zu bringen. Natalie war ein 33-Wochen-Baby mit einem Gewicht von 2 Pfund 13 3/4 Unzen. Nach einem zweiten Kind, einer gescheiterten Ehe, einer erneuten Heirat, die eine dritte Tochter im Alter von 5 Jahren hervorbrachte. Stacey war viele Jahre lang eine Vollzeit-Hausfrau und konnte ihre Kinder zu Hause unterrichten. Natalie wurde im Alter von 12 Jahren mit Autismus diagnostiziert. Bei ihr war bereits eine 16-P-Mikrodeletion diagnostiziert worden. Dies relativierte die langsame IUGR und alle Komplikationen ihrer Schwangerschaft. Während sie zu Hause unterrichtete und versuchte, Natalies Lesestoff mit Hilfe von Comics zu fördern, begann Stacey, ehrenamtlich auf lokalen Comic-Cons mitzuarbeiten. Stacey begann, ihre Mädchen als Freiwillige zu den Veranstaltungen mitzubringen, als sie noch junge Teenager waren. Dieser neue Freundeskreis hat Natalie als Person mehr akzeptiert und ihre sozialen und geschäftlichen Fähigkeiten gestärkt. Stacey ist derzeit Chief Research Officer für eine in Houston ansässige Talentagentur und reist innerhalb der USA und international für viele große Veranstaltungen, da ihre Kinder inzwischen alle erwachsen sind. Alida James-FennerAlida James-Fenner ist eine ehemalige Pädagogin, Lehrer-Mentorin/Coach, Schul-/Museumsverwalterin, Beraterin für Bildungstechnologie, KonstanSie erstellt To-Do-Listen und setzt sich lautstark für ihren Sohn Evan ein. Bei ihm wurde 2012 im Alter von vier Jahren das Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 diagnostiziert. Jetzt bekannt als MAND (MBD5-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung), Evan ist einer von etwa 600 bekannten Fällen weltweit. Obwohl es bei denjenigen, bei denen MAND diagnostiziert wird, Unterschiede gibt, umfasst Evans Diagnose Autismus, geistige Behinderung, ADHS, Epilepsie, Skoliose, beidseitige degenerative progressive hohe Myopie und eine Vielzahl anderer medizinischer und pädagogischer Probleme. Außerdem ist er freundlich, ausdrucksstark, klug, fröhlich, liebevoll und ein Genie im Umgang mit jeglicher Art von Technik.

Alida hilft bei der Moderation zahlreicher Selbsthilfegruppen, darunter die 2q/MAND-Selbsthilfegruppe für pflegende Angehörige und der MAND-Forschungsrundtisch auf Facebook. Sie engagiert sich auch in ihrer Gemeinde und arbeitete zuletzt als Elternvertreterin für das Mid-Atlantic Equity Consortium in Maryland. Sie ist stolz darauf, für Evan Gelegenheiten zu finden, an so vielen geeigneten Aktivitäten wie möglich teilzunehmen, darunter Wasserski, Bootfahren, Camping, Theater, Hip-Hop- und Ballettunterricht, Karate und Miracle League, um nur einige zu nennen.

Alida freut sich darauf, in diesem Jahr dem Beirat der Gemeinschaft beizutreten. Sie hofft, die Aufmerksamkeit auf MAND als Forschungsmöglichkeit für Wissenschaftler zu lenken, einige der einzigartigen Herausforderungen hervorzuheben, die es mit sich bringt, Mitglied einer Minderheitengruppe zu sein und gleichzeitig mit einer seltenen Krankheit diagnostiziert zu werden, und “2qties” und ihren Familien auf der ganzen Welt weiterhin Unterstützung und Wissen anzubieten.

Sie lebt mit ihrem Mann Jesse und ihrem Sohn in Maryland.

Piotr Kosla Piotr Kosla ist stolzer Vater von 2 Jahre alten zweieiigen Zwillingsmädchen – Lena & Zuzia. Lena hat eine extrem seltene Einzelpunktmutation im PACS2-Gen, die weltweit nur in Dutzenden von Fällen diagnostiziert wurde. Nach Lenas schneller Diagnose dank der Ganz-Exom-Sequenzierung (7 Wochen nach dem ersten Anfall) im Februar 2022 haben er und seine Frau Malgorzata beschlossen, ihren Unternehmergeist zu nutzen, um ihre Tochter zu retten, und gründeten die PACS2 Research Foundation (Mai 2022), um mit der Erforschung des PACS2-Syndroms zu beginnen. Völlig von Grund auf, da der Wirkungsmechanismus unbekannt ist. Heute arbeiten sie mit mehreren Wissenschaftlern in der ganzen Welt zusammen, leiten aktiv 7 Projekte und treiben die Wissenschaft voran, um allen Patienten mit PACS2-Syndrom zu helfen, die fast alle eine Mutation an der gleichen Stelle haben. Gemeinsam mit seiner Frau Malgorzata ging er sehr schnell über das PACS2-Syndrom hinaus und unterstützte andere Familien und half ihnen, sich in dieser komplexen Welt zurechtzufinden. “Ich freue mich sehr, bei Simons Searchlight als CAC-Mitglied mitzumachen, einem Programm, mit dessen Mission ich mich voll und ganz identifizieren kann und bei dem ich meinen beruflichen Hintergrund und meinen persönlichen Weg nutzen kann, um Familien, die von seltenen Krankheiten betroffen sind, zu unterstützen. Die Möglichkeit, zu dieser Sache beizutragen, weckt in mir ein unvergleichliches Gefühl der Zielstrebigkeit und unterstreicht, wie wichtig es ist, andere in den Momenten ihrer größten Not zu unterstützen. Die Gemeinschaft der seltenen Krankheiten hat mein tiefes Interesse geweckt, und ich bin entschlossen, den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben und den Patienten mit seltenen Krankheiten und ihren Familien international eine Stimme zu geben.” Piotr hat einen Master-Abschluss in Finanzwesen und internationalem Management, wandte sich aber schon bald dem kaufmännischen Bereich zu und sammelte Erfahrungen in verschiedenen Branchen, so dass er sich heute beruflich auf seltene Krankheiten konzentriert. Er ist rund um die Uhr für die Gemeinschaft der seltenen Krankheiten tätig. Er lebt mit seiner Familie in Warschau, Polen.