Unser Engagement

Leitbild

Um wissenschaftliche Durchbrüche bei seltenen genetischen neurologischen Entwicklungsstörungen zu erzielen, müssen Familien und Wissenschaftler zusammenkommen.
Simons Searchlighthat es sich zur Aufgabe gemacht, Licht in diese Krankheiten zu bringen, indem es hochwertige, standardisierte Daten zum natürlichen Verlauf sammelt und starke Partnerschaften zwischen Familien, Forschern, Patientenvertretern und der Industrie aufbaut. Simons Searchlight ist ein Projekt, das von der Simons Foundation im Rahmen der Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) unterstützt wird.

Überblick über die Mission

Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie unserer Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis dieser Krankheiten zu verbessern. Durch Online-Umfragen und optionale Blutprobenentnahmen sammeln wir wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten.

Unser Team und unser beratender Ausschuss

Das Simons Searchlight Team besteht aus Wissenschaftlern, Ärzten, Datenanalysten, genetischen Beratern, Forschungskoordinatoren, Produktentwicklern und Kommunikationsspezialisten. Wir wollen Ihnen die Teilnahme an der Forschung so einfach wie möglich machen. Außerdem ist unser Beratender Ausschuss der Gemeinschaft leitet uns dabei, die Stimmen unserer Teilnehmer in den Mittelpunkt unserer Arbeit zu stellen und sicherzustellen, dass sich unsere Studie an die vielfältigen Bedürfnisse unserer Gemeinschaft anpasst.

Wir arbeiten alle zusammen, um mehr über Ihre Erkrankung und Ihre Probleme zu erfahren und Antworten zu finden, um Ihre klinische Versorgung und Ihr Management zu verbessern. Wir sind davon überzeugt, dass wir die Versorgung der Menschen heute verbessern können, indem wir Ihre kollektive Erfahrung weitergeben und gleichzeitig die Wissenschaftler bei der Entwicklung zusätzlicher Behandlungen und Instrumente für die Zukunft unterstützen.

Sie und Familien wie Ihre tauschen wertvolle Informationen und Erfahrungen aus und helfen damit führenden Genetikern und Wissenschaftlern auf der ganzen Welt, das Leben von Menschen mit seltenen genetischen neurologischen Entwicklungsstörungen zu verbessern. Diese Forscher können auch Familien einladen, in Zukunft an ihren Forschungsstudien teilzunehmen.

Menschen mit genetischen Diagnosen, ihre Familien und Wissenschaftler sind gleichermaßen an dieser Reise beteiligt.

Langfristiges Engagement für die Forschung

Die Simons-Searchlight-Forschungsstudie ist seit über dreizehn Jahren etabliert und wird langfristig von der Simons Foundation Autism Research Initiative unterstützt. Das Simons-Searchlight-Team besteht aus vielen talentierten Mitarbeitern und wird von zwei Hauptforschern geleitet: Wendy Chung, M.D., Ph.D., und Cora Taylor, Ph.D.

Chung ist ein weltweit anerkannter Arzt und Genetiker. Sie hat über 600 von Experten begutachtete wissenschaftliche Artikel und 75 wissenschaftliche Kapitel verfasst und wurde als Ärztin, Forscherin und Professorin mehrfach ausgezeichnet. Lesen Sie ihren vollständigen Lebenslauf.

Taylor hat viele Jahre Erfahrung in der Arbeit mit seltenen neurogenetischen Gemeinschaften. Sie ist zugelassene klinische Psychologin und führt diagnostische Untersuchungen bei Kindern durch, die eine Reihe von Entwicklungsstörungen und seltenen genetischen Erkrankungen aufweisen. Sie erforscht auch neurologische Entwicklungsstörungen im Allgemeinen, wobei sie sich auf Menschen mit seltenen genetischen Erkrankungen konzentriert. Lesen Sie ihren vollständigen Lebenslauf.

  • Einschlägiges Video: Taylors Q&A zu Verhaltensinterventionen für die Simons Searchlight Community

Warum sollten Sie sich an Simons Searchlight beteiligen?

Wenn Sie Ihre Erfahrungen helfen der medizinischen und wissenschaftlichen Gemeinschaft, Ihre seltene genetische Erkrankung zu verstehen. Da Ihr genetischer Zustand selten ist, sind Ihre einzigartigen Erfahrungen der Schlüssel zu bedeutenden wissenschaftlichen Fortschritten.

Um an der Studie teilzunehmen, müssen Sie oder Ihr Familienmitglied eine genetische Diagnose haben, die auf der Liste der derzeit untersuchten Diagnosen steht. Die Studie ist international, und Familien können in mehreren Sprachen teilnehmen, darunter Englisch, Niederländisch, Französisch und Spanisch. Wir planen, im Laufe der Zeit weitere Sprachen hinzuzufügen.

Erfahren Sie mehr darüber, welche genetischen Bedingungen wir untersuchen und wie Sie in anderen Sprachen teilnehmen können.

Weitere Informationen über unsere Ziele finden Sie in der nachstehenden Grafik.

Der Wert der Sammlung von Teilnehmerdaten und die Weitergabe von Informationen an die Familien

Das Hauptaugenmerk von Simons Searchlight liegt auf der Aufklärung über seltene genetische Erkrankungen durch die Sammlung hochwertiger Informationen und den Aufbau starker Verbindungen zwischen Forschern, Familien und Partnern aus der Patientenvertretung. Die von uns gesammelten Daten werden dazu beitragen, dass Ihre Gemeinschaft, Forscher und Ärzte besser verstehen, was es bedeutet, Ihre genetische Erkrankung zu haben.

  • Zunächst erheben wir in verschiedenen Online-Umfragen detaillierte medizinische und verhaltensbezogene Daten. Die freiwilligen Blutproben, die wir entnehmen, werden von Forschern zur Untersuchung Ihrer Erkrankung verwendet. Wir stellen diese Daten und Proben qualifizierten Forschern frei zur Verfügung. Lesen Sie mehr über alle die von uns gesammelten Daten von den Teilnehmern.
  • Zweitens bemühen wir uns, nicht nur Daten zu sammeln, sondern den Teilnehmern auch zeitnah Informationen zur Verfügung zu stellen. Wir fassen die von Ihnen zur Verfügung gestellten Informationen zusammen und geben die Ergebnisse auf verschiedene Weise an Sie weiter, z. B. in Form von Präsentationen auf Patientenkonferenzen und Quartalsberichten. Wir sind immer auf der Suche nach neuen Möglichkeiten, der Gemeinschaft wertvolle Informationen zur Verfügung zu stellen. Darüber hinaus bringen wir Sie durch Konferenzen, Webinare, Networking und andere Unterstützung durch die Gemeinschaft mit medizinischen Experten zusammen.

Ihre Teilnahme führt vielleicht nicht zu unmittelbaren Behandlungserfolgen, aber Ihr Engagement kann zu wichtigen Erkenntnissen für Ihre Familie und zukünftige Familien führen. Indem wir die Erfahrungen der Teilnehmer innerhalb einer bestimmten Bedingung vergleichen, können wir lernen, was funktioniert und was nicht funktioniert. Wir verfolgen die Gesundheit und die Entwicklung im Laufe der Zeit, weil sich die Dinge im Laufe des Lebens verändern. Wir möchten dazu beitragen, Fragen darüber zu beantworten, was Menschen mit diesen seltenen Erkrankungen in Zukunft erwarten können. Wir machen es Ihnen auch leicht, mit Forschern in Kontakt zu treten, die neue Forschungsstudien und klinische Versuche planen, und zwar über unsere Programm Research Match.

Gemeinsame Nutzung von Daten und Bioproben mit Forschern

Indem wir Ihre Informationen und Aktualisierungen im Laufe der Zeit sammeln, werden wir mehr darüber erfahren, wie sich Ihre genetische Störung mit zunehmendem Alter verändern kann. Insgesamt wollen wir es den Forschern erleichtern, Ihre Erkrankung zu untersuchen, wobei der Schwerpunkt auf der Gewinnung von Erkenntnissen liegt, die für die Teilnehmer nützlich und von hoher Priorität sind.

Deshalb ist einer der wichtigsten Grundsätze unserer Arbeit, dass wir sicherstellen, dass de-identifizierte Daten in großem Umfang mit Forschern auf der ganzen Welt geteilt werden.

Wir sind davon überzeugt, dass ein breiter Zugang zu diesen Daten das Forschungstempo beschleunigen wird, und geben deshalb gerne anonymisierte Daten und Proben an qualifizierte Forscher weiter. Die Autismus-Forschungsinitiative der Simons-Stiftung unterhält ein Portal namens SFARI-Basis die der gemeinsamen Nutzung von Ressourcen mit der Forschungsgemeinschaft gewidmet ist.Außerdem können Forscher, die daran interessiert sind, Simons Searchlight-Teilnehmer für ihre eigenen Studien zu rekrutieren, eine Bewerbung über SFARI’s Research Match. Zugelassene Forscher erhalten weitere Informationen darüber, wie sie die Familien kontaktieren können.

Zusätzliche relevante Ressourcen:

Kontaktinformationen

Wir wissen, dass Sie vielleicht Fragen zur Teilnahme an Forschungsprojekten haben, und wir helfen Ihnen gerne weiter. Wenn Sie zu irgendeinem Zeitpunkt Ihrer Forschungsreise Fragen haben, wenden Sie sich bitte an unser Simons Searchlight-Team unter coordinator@simonssearchlight.org oder per Telefon unter 1-855-329-5638.