Yan’s Geschichte

Von: Camila, Eltern von Yan, einem 6-Jährigen mit einer GRIN2B-Genveränderung

“Versäumen Sie nie, an das Potenzial Ihres Kindes zu glauben, ermutigen Sie es, sagen Sie ihm, dass es alles kann und alles bekommt, machen Sie diese Aussage zu einem Motto in Ihrem Haus.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Yan hat keine Geschwister, aber er liebt es, mit seinen Cousins und Cousinen zu spielen, vor allem, wenn diese sich über ihn lustig machen.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Unsere Lieblingsbeschäftigung ist es, am See und im Einkaufszentrum spazieren zu gehen.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Zugänglichkeit: Yan ist 6 Jahre alt und kann nicht laufen, so dass es aufgrund mangelnder Planung schwierig ist, mit dem Wagen durch die Städte zu fahren. Und in der Schule war es ein schwieriges Jahr, seit Yan die Kindertagesstätte verlassen hat. Obwohl die Schule ihn aufgenommen hat, ist es offensichtlich, dass die Schule nicht darauf vorbereitet ist, ihn mit Yan oder einem anderen Kind mit besonderen Bedürfnissen zusammenzubringen.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Yan lacht sehr viel, wenn ich seine Mutter bin, mache ich Witze, schreie ich, er lächelt bald. Und der Kontakt mit Wasser, z. B. im Schwimmbad oder in der Badewanne, bringt ihn auch zum Lächeln.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Das Interesse zu wissen. Wissen, das nicht nur meinem Kind, sondern auch anderen Kindern helfen kann.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich sehe große Fortschritte, und jede Studie und Diskussion über die Forschung bringt uns Eltern ein großes Verständnis dafür, was mit unseren Kindern geschieht.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Dass manche tatsächlich zu lange brauchen, um sich zu entwickeln, wie z. B. Sprechen und Laufen, aber es hat mir Hoffnung gemacht, dass mein Sohn es schaffen wird.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Seien Sie beruhigt, suchen Sie nach Wissen, versuchen Sie zu verstehen, wie Ihr Kind denkt, denn es denkt sehr viel. Suchen Sie nach geeigneten Therapien, um die Entwicklung Ihres Kindes zu fördern, und geben Sie vor allem Liebe, viel Liebe, bedingungslose Liebe! Und Geduld ist das Schlüsselwort, das Sie Ihrem Kind mitgeben müssen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Mein Sohn, der eine Mutation im GRIN2B-Gen hat, leidet erst sehr spät an kognitiven Störungen und ist völlig auf die Hilfe anderer angewiesen.

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Glauben Sie immer an das Potenzial Ihres Kindes, ermutigen Sie es, sagen Sie ihm, dass es alles erreichen kann, und machen Sie diese Aussage zu einem Motto in Ihrem Haus. Und ich wiederhole: Lieben Sie Ihr Kind, spielen Sie mit ihm, rollen Sie, schlagen Sie Purzelbäume, tanzen Sie, haben Sie Spaß, seien Sie glücklich.