Simons Searchlight | Driven by science. United by hope.
Impulsado por la ciencia. Unidos por la esperanza.
Para lograr avances científicos en los trastornos genéticos raros del neurodesarrollo, las familias y los científicos deben unirse. La misión de Simons Searchlight es arrojar luz sobre estos trastornos mediante la recopilación de datos estandarizados de alta calidad sobre la historia natural y la creación de asociaciones sólidas entre los investigadores, la industria y las familias. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos.
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Simons Searchlight estudia genes que causan trastornos raros del neurodesarrollo. El estudio es internacional y las familias pueden participar en varios idiomas. Más información
Participantes con variantes genéticas registradas
Los participantes consintieron en participar
Informes de laboratorio genéticos aprobados
Encuestas realizadas a los participantes
Enfermedades genéticas que estudiamos
Estudiamos más de 175 genes causantes de trastornos raros del neurodesarrollo, y nuestra lista no deja de ampliarse. Únase a nosotros si usted o un miembro de su familia han sido diagnosticados de alguna de estas enfermedades genéticas.
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Proporcione una muestra de sangre si está interesado
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Voces de las participantes
Podrías tener las pistas que los científicos necesitan para avanzar y encontrar respuestas.