Los exomas esporádicos del autismo revelan una red proteica de mutaciones de novo altamente interconectada

Artículo de investigación original de B. O’Roak et al. (2012).

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En este estudio, los investigadores examinaron 2.494 muestras de la Colección Simons Simplex de la Fundación Simons para detectar cambios en 44 genes que se han asociado con el autismo y la discapacidad intelectual. El estudio halló 27 cambios de novo (no heredados de ninguno de los progenitores) en 16 genes, incluidos cambios en CHD8 en ocho niños. Seis de los niños tienen la cabeza más grande que la media.