Mutación de novo con desplazamiento de marco en ASXL3 en un paciente con retraso global del desarrollo, microcefalia y anomalías craneofaciales

Artículo de investigación original de D.L. Dinwiddie et al. (2013).

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Este informe de caso describe a una niña de 6 años que presenta un cambio en ASXL3 identificado mediante secuenciación del exoma completo. Las características que se creían asociadas a su cambio ASXL3 eran retraso en el habla y en el desarrollo.

Los investigadores proponen que los cambios en el gen ASXL3 son la causa de un síndrome recientemente reconocido que se caracteriza por un grave retraso global del desarrollo, ser más bajo que la media (baja estatura), un tamaño de la cabeza inferior a la media (microcefalia) y diferencias en los rasgos faciales.