Secuenciación diagnóstica del exoma en personas con discapacidad intelectual grave

Artículo de investigación original de J. de Ligt et al. (2012).

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Los investigadores realizaron la secuenciación del exoma de 100 personas con discapacidad intelectual grave y de sus padres que no padecían la discapacidad. El objetivo del estudio era identificar una causa genética para el diagnóstico de la discapacidad intelectual. En otras 765 personas con discapacidad intelectual, los investigadores realizaron análisis adicionales de cinco genes que se han asociado con la discapacidad intelectual: CTNNB1 y también DYNC1H1, GATAD2B, ASH11 y KIFSC.

Se descubrió que tres personas tenían cambios en CTNNB1. Dos de ellas tenían cambios que eran de novo (no heredados de ninguno de los padres. Se desconocía la herencia de la tercera persona, ya que los padres no estaban disponibles para realizar la prueba. Las tres personas presentaban discapacidad intelectual grave, ausencia de habla o habla muy limitada, tamaño de la cabeza inferior a la media y tono muscular tenso, lo que limitaba su capacidad para caminar. Los investigadores observaron que la secuenciación del exoma dio lugar a diagnósticos en aproximadamente el 16% de las personas de su muestra.