Mutaciones truncantes de novo en el gen de unión cinetocoro-microtúbulos CHAMP1 causan discapacidad intelectual sindrómica

Artículo de investigación original de B. Isidor et al. (2016).

Lea el resumen aquí.

Los cambios en el gen CHAMP1 pueden estar asociados a una forma rara de discapacidad intelectual con trastornos del habla. Los autores de este estudio encontraron seis niños con cambios en el gen CHAMP1. En todos los casos, los cambios eran de novo, o no se encontraban en ninguno de los progenitores. Los cambios en la estructura y función del gen CHAMP1 alteran su capacidad para trabajar con otros genes cruciales, perjudicando funciones críticas del desarrollo. Aunque los cambios genéticos en CHAMP1 eran diferentes en cada uno de los seis niños, los seis presentan características físicas y niveles de retraso en el desarrollo y/o discapacidad intelectual similares. Las conclusiones de los investigadores se resumen en el cuadro siguiente.

Característica	Número de niños afectados (de 6)
Retraso en el desarrollo/discapacidad intelectual	6/6
No prosperar	2/6
Retraso en la marcha	6/6
Retraso del habla	6/6
Capacidad de habla muy limitada o nula	6/6
Problemas de comportamiento	3/6
Convulsiones	1/6
Anomalías esqueléticas	5/6
Anomalías faciales	5/6
Anomalías oculares	5/6
Dificultad para alimentarse/comer	3/6