La resecuenciación dirigida en encefalopatías epilépticas identifica mutaciones de novo en CHD2 y SYNGAP1

Artículo de investigación original de G. Carvil et al. (2013).

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Los investigadores utilizaron el análisis de secuencias genéticas para estudiar un grupo de 65 genes conocidos como causantes de la epilepsia. Descubrieron que los cambios en el CHD2 gen estaban relacionados con diferencias de salud y comportamiento como el trastorno del espectro autista y la epilepsia.