La secuenciación dirigida multiplex identifica genes con mutaciones recurrentes en los trastornos del espectro autista

Artículo de investigación original de B.J. O’Roak et al. (2012).

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Los autores de este estudio utilizaron material genético de 2.446 personas de la Colección Simon Simplex (SSC) para buscar 44 genes que se han asociado con el autismo. El CSE incluye a niños con autismo y discapacidad intelectual. Este estudio identificó 27 cambios genéticos de novo (no heredados de uno de los progenitores) en 16 genes, incluidos 3 pacientes con variantes en DYRK1A en los que se observó un tamaño de la cabeza significativamente menor (microcefalia). Esto indica que los cambios en el gen DYRK1A pueden estar relacionados con la regulación del crecimiento cerebral, así como con el autismo y/o los retrasos en el desarrollo.