Mutaciones de novo en CHAMP1 causan discapacidad intelectual con graves trastornos del habla

Artículo de investigación original de M. Hempel et al. (2015).

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Mediante una prueba llamada secuenciación del exoma completo, los autores encontraron cinco niños con cambios en CHAMP1 que no estaban presentes en ninguno de los progenitores y que eran totalmente nuevos en el niño. Los cinco niños presentan discapacidad intelectual, trastornos graves del habla, retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, debilidad muscular y rasgos faciales atípicos, como boca abierta, labios puntiagudos y debilidad muscular en la cara. El gen CHAMP1 desempeña un papel importante en el desarrollo, y los cambios en este gen pueden afectar a aspectos cruciales del desarrollo, como el desarrollo cerebral. Muchos de los participantes en el estudio se habían sometido previamente a pruebas genéticas en relación con otros diagnósticos, pero los resultados de esas pruebas fueron normales.