Mutaciones disruptivas en CHD8 definen un subtipo de autismo en fases tempranas del desarrollo

Artículo de investigación original de R. Bernier et al. (2014).

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En este estudio, 3.730 niños y adultos con diagnóstico de autismo o retraso del desarrollo fueron sometidos a pruebas para detectar cambios en el gen CHD8. De este grupo, 15 presentaban cambios en la CHD8. La mayoría de estos cambios genéticos no se heredaron de ninguno de los progenitores. La mayoría de los 15 cumplían los criterios diagnósticos del autismo (13/15), presentaban diferencias sutiles en sus rasgos faciales y tenían un tamaño de cabeza superior a la media. La mayoría también sufría estreñimiento y problemas de sueño y atención. Los demás tenían pocos problemas de salud o comportamiento.