Mutaciones de pérdida de función de novo en CHD2 causan una encefalopatía epiléptica mioclónica sensible a la fiebre que comparte características con el síndrome de Dravet
Artículo de investigación original de A. Suls et al. (2013).
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El síndrome de Dravet, causado normalmente por cambios en el gen SCN1A , provoca una forma de epilepsia infantil que los medicamentos anticonvulsivos no suelen tratar. Las convulsiones pueden producirse especialmente cuando el niño tiene fiebre, y con el tiempo el niño experimentará un deterioro cognitivo. Este estudio evaluó a nueve niños que tenían un diagnóstico clínico de síndrome de Dravet pero no presentaban una alteración en el gen típicamente asociado a la enfermedad.
Se encontraron cambios en CHD2 en tres niños de este grupo, y estos cambios pueden explicar su historial de convulsiones. Los tres tenían discapacidad intelectual, convulsiones sensibles a la fiebre y convulsiones mioclónicas a partir de los 2 años de edad o más tarde. Los tres niños de este estudio tienen discapacidad intelectual leve, y uno de los tres tiene también un diagnóstico de autismo.
Los investigadores también compararon las características de los niños que evaluaron con las de 13 niños con alteraciones CHD2 descritas previamente. Otros niños también eran más bajos que la media y tenían una cabeza más pequeña que la media.