Mutaciones de novo en las encefalopatías epilépticas clásicas

Artículo de investigación original de los investigadores de Epi4K y EPGP.

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Se secuenciaron los exomas, que constituyen el 1% del genoma, de 264 «tríos» (un niño con epilepsia y ambos padres biológicos) para buscar una causa genética de los espasmos infantiles y otro trastorno convulsivo llamado síndrome de Lennox-Gastaut. Este estudio descubrió más de 300 cambios genéticos que no se heredaban de ninguno de los progenitores, incluido un cambio en CHD2 en un niño. Este niño tuvo convulsiones mioclónicas a partir de los 6 meses de edad y presentaba retraso en el desarrollo.