El gen DYRK1A es una causa de discapacidad intelectual sindrómica con microcefalia grave y epilepsia

Artículo de investigación original de J.B. Courcet et al. (2012).

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Cambios que alteran DYRK1A se han observado anteriormente en niños con discapacidad intelectual, ausencia o retraso del lenguaje, microcefalia y epilepsia. Este estudio describe a dos nuevas personas que presentan cambios menores en DYRK1A pero tienen características muy similares a los niños descritos anteriormente. Esto sugiere que los cambios en DYRK1A puede causar un conjunto específico de características que incluyen discapacidad intelectual, cabeza más pequeña que la media, retraso o ralentización del crecimiento y epilepsia. Además, las personas con alteraciones en este gen pueden presentar retraso en el habla y diferencias sutiles en la forma de la oreja, que a menudo incluyen un lóbulo subdesarrollado.