Alteraciones genéticas de novo en niños con espectro autista

Artículo de investigación original de E.M. Iossifov et al. (2012).

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En este estudio, 343 familias de la Simons Simplex Collection de la Fundación Simons, que tienen al menos un hijo con diagnóstico de autismo, fueron sometidas a pruebas de secuenciación del exoma completo. Este estudio identificó entre 350 y 400 nuevos genes candidatos que pueden estar relacionados con las características del autismo, entre ellos MED13L. Un cambio que se cree que provoca que el gen no funcione correctamente se identificó en una persona y no se heredó de ninguno de los progenitores (de novo).