Microdeleción 3p14.1 de novo que afecta al gen FOXP1 en un paciente adulto con autismo, retraso grave del habla y déficit de coordinación motora
Artículo de investigación original de O. Palumbo et al. (2013)
Lea el resumen aquí.
En este informe, se descubrió que un adulto con autismo, problemas de conducta, retraso grave del habla, mala coordinación motora y diferencias en los rasgos faciales tenía una deleción de todo el gen FOXP1. La comparación de otros informes sobre cambios de FOXP1 mostró que las personas con cambios en este gen o a las que les falta una copia del mismo comparten una serie de características.