La resecuenciación dirigida en encefalopatías epilépticas identifica mutaciones de novo en CHD2 y SYNGAP1

Artículo de investigación original de G.L. Carvill et al. (2013).

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Se seleccionó un grupo de 65 genes de los que se sabía o se sospechaba que causaban epilepsia para analizar su secuencia genética. Este estudio descubrió que una persona tenía un cambio en el gen MBD5 que se pensaba que estaba relacionado con diferencias en el neurodesarrollo, como el trastorno del espectro autista o la epilepsia.