La secuenciación dirigida multiplex identifica genes con mutaciones recurrentes en el autismo autismo autismo

Artículo de investigación original de B.J. O’Roak et al. (2012)

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Los autores de este estudio utilizaron material genético de 2.446 personas de la Colección Simon Simplex (SSC) para buscar 44 genes que se han asociado con el autismo. El CSE incluye a niños con autismo y discapacidad intelectual. Este estudio identificó 27 cambios genéticos de novo (no heredados de ninguno de los progenitores) en 16 genes, incluidas cuatro personas con cambios en GRIN2B.