Importancia clínica de las pequeñas variantes del número de copias en los trastornos del neurodesarrollo

Artículo de investigación original de R. Asadollahi et al. (2014).

Lea el resumen aquí.

En este estudio se analizó a 714 personas con autismo o retraso del desarrollo mediante tecnología de microarrays cromosómicos. Este tipo de prueba puede identificar deleciones o duplicaciones de material genético en uno o más genes. Se identificó un niño con un cambio en el MED13L gen. Las características del niño se describen en el resumen del artículo de Asadollahi de 2013 que figura a continuación.