Mutaciones GRIN2B en el síndrome de West y la discapacidad intelectual con epilepsia focal

Artículo de investigación original de J.R. Lemke et al. (2014)

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GRINB2 es un gen que se ha identificado en personas con discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista y esquizofrenia, y se ha considerado que está implicado en las convulsiones. En este estudio, se evaluó a 357 personas con trastornos epilépticos y/o discapacidad intelectual (DI) para detectar cambios en 50 genes que se sabe que están asociados a las convulsiones, entre ellos GRIN2B. Se descubrió que tres personas de este estudio tenían cambios genéticos en GRIN2B, dos de estas personas tenían epilepsia inexplicable, y una tenía ID y epilepsia focal de inicio en la infancia.