Las mutaciones en HIVEP2 se asocian a retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y rasgos dismórficos

Artículo de investigación original de H. Steinfeld et al. (2016)

Lea el artículo aquí.

Este artículo examina los efectos específicos de los cambios perjudiciales en el gen HIVEP2. Estudios anteriores sobre los cambios en HIVEP2 han documentado discapacidad intelectual y retraso del desarrollo en tres personas. Este estudio describe las características conductuales, médicas y de desarrollo de seis niños que presentan cambios en HIVEP2. Los niños fueron sometidos a una evaluación médica completa, que incluyó secuenciación del exoma completo, resonancia magnética y exploración física. Se documentaron las siguientes características:

• Los seis niños presentaban retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y rasgos dismórficos leves.
• El autismo, la hiperactividad, la ansiedad y los comportamientos de oposición eran frecuentes.
• Dos de los niños, de 10 y 14 años, eran no verbales. Uno de los niños, de 2 años, solo hablaba tres palabras. Un niño de 6 años sólo hablaba con frases de tres o cuatro palabras, y otro de 11 hablaba con frases completas.
• El CI oscilaba entre 50 y 75.
• Dos de los niños tuvieron convulsiones.
• Cuatro tenían un tono muscular bajo y uno tenía un tono muscular aumentado en brazos y piernas.
• Tres de los niños presentaban disminución del tamaño de la cabeza y del cerebro.
• Se notificaron problemas gastrointestinales de estreñimiento y enfermedad por reflujo gastroesofágico.
• Tres niños presentaron problemas oculares, como estrabismo (los ojos no apuntan en la misma dirección) y ambliopía (ojo vago).

En general, los rasgos que se han observado en las nueve personas (seis de este estudio y tres de la bibliografía) son retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y rasgos dismórficos.