Deleción del cromosoma 12p que abarca el gen GRIN2B que se presenta con un fenotipo de neurodesarrollo: Informe de un caso y revisión de la literatura

Artículo de investigación original de N. Mishra et al. (2016)

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El gen GRIN2B desempeña un papel importante en la formación y el desarrollo del cerebro, por lo que los cambios en este gen pueden repercutir significativamente en el desarrollo y la actividad cerebral de un niño. Los autores estudiaron a un niño con una pérdida de función de GRIN2B cambio (el gen pierde la capacidad de realizar una función normal), que no se encontraba en ninguno de los progenitores (de novo), y compararon las características clínicas de este niño y el cambio genético con casos estudiados por otros investigadores. Se trataba de un niño de 3 años con un retraso global del desarrollo que afectaba a sus capacidades motoras y lingüísticas. También presentaba pequeñas diferencias en los rasgos faciales, discapacidad intelectual moderada y debilidad muscular. No tenía antecedentes de convulsiones.

Combinando la información de otros estudios de casos con la suya propia, los investigadores resumieron los efectos del GRIN2B cambios en 13 personas. Estas personas tenían edades comprendidas entre los 2 y los 24 años, y nueve de ellas presentaban cambios de pérdida de función de novo. Estas nueve personas presentaban características clínicas similares a las del niño objeto de este estudio. De las cuatro personas restantes, tres tenían de novo ganancia de función GRIN2B cambios (el gen adquirió una función anormal) y uno tenía un GRIN2B cambio heredado de su padre. Estas cuatro personas presentaban diversos grados de discapacidad intelectual, actividad cerebral anormal (identificada en el EEG), espasmos musculares y convulsiones. Los investigadores observaron que los cambios en la pérdida de función de GRIN2B se asociaban a retraso en el desarrollo, y la ganancia de función cambios se asociaron a la epilepsia. Ambos tipos de alteraciones también se asocian al trastorno del espectro autista y a la esquizofrenia.

	Características observadas	Número de personas afectadas
Individuos con mutaciones GRIN2B de pérdida de función	Retraso en el desarrollo (habilidades motoras y del habla)	7/9
	Diferencias en los rasgos faciales	3/9
	Problemas de comportamiento	6/9
	Debilidad muscular (hipotonía)	2/9
	Discapacidad intelectual (DI)	9/9 (3 ID leve, 5 ID moderada, 1 ID grave)
Individuos con mutaciones GRIN2B de ganancia de función e individuo con «otra» mutación GRIN2B	Trastorno convulsivo diagnosticado (síndrome de West)	3/4
	Actividad cerebral anormal (mediante EEG)	4/4
	Discapacidad intelectual (DI)	4/4 (1 ID leve, 3 ID grave)