Una carga poligénica de mutaciones disruptivas raras en la esquizofrenia

Artículo de investigación original de S.M. Purcell et al. (2014).

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En este estudio se examinó a más de 5.000 individuos de una población de Suecia en busca de unos 2.500 genes candidatos para el autismo y la discapacidad intelectual. Se descubrió que un paciente diagnosticado de autismo tenía una mutación en SYNGAP1 que no estaba presente en ninguno de sus progenitores(de novo).