Secuenciación clínica del exoma completo para el diagnóstico de trastornos mendelianos

Artículo de investigación original de Y. Yang et al. (2013).

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En este estudio, se utilizó la secuenciación del exoma completo para buscar las causas genéticas del retraso inexplicable del desarrollo, la discapacidad intelectual y las diferencias neurológicas en 250 niños. Un niño tenía una mutación en el gen SYNGAP1 que se cree que es la causa de su discapacidad intelectual.