Mutaciones en el gen del canal de sodio SCN2A causan epilepsia neonatal con ataxia episódica de aparición tardía

Artículo de investigación original de N. Schwarz et al. (2016).

Lea el resumen aquí.

Los cuatro individuos sufrieron su primera crisis antes de cumplir un mes. Tres individuos fueron considerados «libres de crisis» antes de cumplir un año. El cuarto individuo se consideró libre de crisis a la edad de 13 meses; sin embargo, experimentó crisis aisladas a los 3, 6 y 14 años. Si bien se informó de que los individuos no sufrían convulsiones, los cuatro presentaban episodios de ataxia (problemas de coordinación) y tres de los cuatro experimentaban dolores de cabeza, dificultad para hablar y problemas de equilibrio. La frecuencia y duración de estos episodios variaba según los individuos. Algunas de las observaciones de los investigadores se resumen a continuación.
SCN2A
se han asociado a diversos grados de epilepsia, incluidas las crisis neonatales-infantiles. En este estudio de investigación, Schwarz y sus colegas describen cuatro casos de individuos con mutaciones en el gen
SCN2A
del gen SCN2A. Estos individuos experimentaron convulsiones a una edad temprana, así como otros síntomas episódicos que comenzaron más tarde en la infancia. Estos «episodios» se producían de forma esporádica, y cada individuo tenía periodos en los que no experimentaba síntomas alternados con periodos en los que sí los presentaba. Los síntomas episódicos variaron en frecuencia y gravedad entre los cuatro individuos (véase la tabla siguiente para obtener información adicional). Uno de los casos había sido identificado previamente por los investigadores, pero los otros tres fueron identificados recientemente mediante observaciones clínicas y pruebas genéticas posteriores.