SYNGAP1: Cuidado con las diferencias

Artículo de investigación original de N. Jeyabalan y J. P. Clement (2016).

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El gen SYNGAP1 se encarga de regular una importante proteína de señalización de receptores en el cerebro. En su reciente estudio, Jeyabalan y Clement utilizaron modelos de ratón para estudiar el desarrollo y la función cerebrales en relación con las mutaciones de SYNGAP1. Descubrieron que las mutaciones del gen SYNGAP1 pueden conducir a una menor producción de la proteína SYNGAP1. Una depleción proteica del 50% o más es suficiente para causar un desarrollo y funcionamiento anormales del cerebro, lo que a su vez puede provocar retrasos en el desarrollo y discapacidades intelectuales. Los investigadores aún tienen más preguntas que responder sobre otras proteínas que pueden verse afectadas por la mutación SYNGAP1. Estudios como éste pueden conducir al desarrollo de intervenciones terapéuticas durante etapas críticas del desarrollo vital.