Contribución de las variantes comunes y raras del gen PTCHD1 a los trastornos del espectro autista y la discapacidad intelectual

Artículo de investigación original de B. Torrico et al. (2015)

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Los factores genéticos que contribuyen al trastorno del espectro autista (TEA) no se conocen bien, aunque se ha descubierto que una combinación de cambios genéticos comunes (que se observan con más frecuencia en la población) y cambios genéticos raros pueden desempeñar un papel en el desarrollo del TEA. Estudios anteriores han demostrado que los cambios en el PTCHD1 están asociados al trastorno del espectro autista (TEA) y a la discapacidad intelectual (DI). El objetivo de este estudio era examinar el papel que desempeñan los cambios comunes en PTCHD1 en el desarrollo del TEA y obtener apoyo adicional para el papel que desempeñan los cambios raros en el TEA y la DI. Los cambios comunes se analizaron en personas con TEA, DI o sin diagnóstico (una muestra de «control» o comparación) y también se examinaron los cambios raros en los mismos grupos de sujetos. El estudio identificó un cambio común y dos cambios raros asociados de forma significativa con el TEA. Estos resultados apoyan la implicación de cambios comunes y raros de PTCHD1 en el TEA y sugieren que otros cambios en este gen pueden contribuir al riesgo de TEA.